Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Čo je ochorenie CDKL5 CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľný...
17.06.2021 | Čítať ďalej >>
Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej ...
30.01.2020 | Čítať ďalej >>
Príčiny vzniku PAH • Užívanie liekov na zamedzenie chuti do jedla – môžu sa prejaviť patogénne účinky aj po niekoľkých rokoch. • Pečeňové ochorenia, reumatické ochorenia, pľúcne ochorenia. Pľúcna hypertenzia môže byť ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX pár ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
I napriek tomu, že boli syndrómom postihnuté aj známe osobnosti, o ochorení je veľmi slabá informovanosť, či už v laickej, ako aj v odbornej sfére. Tak ako každé zriedkavé ochorenie, aj toto je sprevádzané ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieť...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Systémový Lupus Erythematosus (SLE) je autoimunitné ochorenie, ktoré ľudstvo trápi už odpradávna. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú poškodzovať vlastné bunky v rôznych orgá...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
V bielej rase, a teda aj u nás, sa ochorenie vyskytuje pomerne často – frekvencia výskytu je 1:2500 –1:3500, to znamená, že ním trpí 1 z 2500 – 3500 živonarodených detí. U černochov a aziatov je výskyt oveľa nižší - je ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Epidermolysis bullosa congenita Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krí...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk