Zriedkavé choroby

CDKL5

Čo je ochorenie CDKL5 CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľný...

17.06.2021 | Čítať ďalej >>

SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA (SMA)

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej ...

30.01.2020 | Čítať ďalej >>

HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieť...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

FABRYHO CHOROBA

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

LUPUS – CHOROBA TISÍCICH TVÁRÍ

Systémový Lupus Erythematosus (SLE) je autoimunitné ochorenie, ktoré ľudstvo trápi už odpradávna. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú poškodzovať vlastné bunky v rôznych orgá...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

CYSTICKÁ FIBRÓZA

V bielej rase, a teda aj u nás, sa ochorenie vyskytuje pomerne často – frekvencia výskytu je 1:2500 –1:3500, to znamená, že ním trpí 1 z 2500 – 3500 živonarodených detí. U černochov a aziatov je výskyt oveľa nižší - je ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

CHOROBA MOTÝLÍCH KRÍDEL (EB)

Epidermolysis bullosa congenita Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krí...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

RETTOV SYNDRÓM

Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

PRADER-WILLIHO SYNDRÓM

Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

ALPORTOV SYNDRÓM

Výskyt ochorenia sa udáva 1 : 5 000 – 10 000 a patrí medzi zriedkavé ochorenia. Prvýkrát bolo popísané v r. 1927 Cecilom A. Alportom. Príčiny vzniku Poznáme 6 reťazcov alfa kolagénu IV. typu alfa-1 až alfa-6. Pre Alportov syndró...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška