Zriedkavé choroby Archives - Stránka 3 z 4

Zriedkavé choroby

ALKAPTONÚRIA (CHOROBA ČIERNYCH KOSTÍ)

Alkaptonúria je zriedkavá metabolická choroba, ktorá patrí medzi 23 chorôb, ktoré u všetkých novorodencov na Slovensku testujeme zo suchej kvapky krvi. Vyžaduje si prísnu diétu a typické pre ňu je tmavé sfarbenie moču. ...

05.08.2021 | Čítať ďalej >>

GAUCHEROVA CHOROBA TYP 2 – AKÚTNY NEURÓNOPATICKÝ TYP

Čo je Gaucherova choroba typ 2? Gaucherova choroba typ 2 je akútna neurologická forma Gaucherovej choroby (GD, pozri tento pojem). Charakterizuje sa skorým nástupom príznakov a závažným neurologickým postihnutím mozgového kmeňa. ...

23.06.2021 | Čítať ďalej >>

AKÚTNA LYMFOBLASTOVÁ LEUKÉMIA

Čo je akútna lymfoblastová leukémia? Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) predstavuje 75% všetkých prípadov leukémie v detskom veku. Ide o malígnu proliferáciu lymfoidných buniek zablokovaných vo včasnom štádiu ...

23.06.2021 | Čítať ďalej >>

CDKL5

Čo je ochorenie CDKL5 CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľný...

17.06.2021 | Čítať ďalej >>

SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA (SMA)

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej ...

30.01.2020 | Čítať ďalej >>

TURNEROV SYNDRÓM

Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX pár ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

MARFANOV SYNDRÓM

I napriek tomu, že boli syndrómom postihnuté aj známe osobnosti, o ochorení je veľmi slabá informovanosť, či už v laickej, ako aj v odbornej sfére. Tak ako každé zriedkavé ochorenie, aj toto je sprevádzané ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieť...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

FABRYHO CHOROBA

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

LUPUS – CHOROBA TISÍCICH TVÁRÍ

Systémový Lupus Erythematosus (SLE) je autoimunitné ochorenie, ktoré ľudstvo trápi už odpradávna. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú poškodzovať vlastné bunky v rôznych orgá...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>