Zriedkavé choroby Archives - Stránka 3 z 4

Zriedkavé choroby

ACHONDROPLÁZIA

Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva. Koľko ľudí ju má na Slovensku ...

15.08.2021 | Čítať ďalej >>

ALKAPTONÚRIA (CHOROBA ČIERNYCH KOSTÍ)

Alkaptonúria je zriedkavá metabolická choroba, ktorá patrí medzi 23 chorôb, ktoré u všetkých novorodencov na Slovensku testujeme zo suchej kvapky krvi. Vyžaduje si prísnu diétu a typické pre ňu je tmavé sfarbenie moču. ...

05.08.2021 | Čítať ďalej >>

GAUCHEROVA CHOROBA TYP 2 – AKÚTNY NEURÓNOPATICKÝ TYP

Čo je Gaucherova choroba typ 2? Gaucherova choroba typ 2 je akútna neurologická forma Gaucherovej choroby (GD, pozri tento pojem). Charakterizuje sa skorým nástupom príznakov a závažným neurologickým postihnutím mozgového kmeňa. ...

23.06.2021 | Čítať ďalej >>

AKÚTNA LYMFOBLASTOVÁ LEUKÉMIA

Čo je akútna lymfoblastová leukémia? Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) predstavuje 75% všetkých prípadov leukémie v detskom veku. Ide o malígnu proliferáciu lymfoidných buniek zablokovaných vo včasnom štádiu ...

23.06.2021 | Čítať ďalej >>

CDKL5

Čo je ochorenie CDKL5 CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľný...

17.06.2021 | Čítať ďalej >>

SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA (SMA)

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej ...

30.01.2020 | Čítať ďalej >>

CHOROBA MOTÝLÍCH KRÍDEL (EB)

Epidermolysis bullosa congenita Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krí...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

RETTOV SYNDRÓM

Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

PRADER-WILLIHO SYNDRÓM

Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

ALPORTOV SYNDRÓM

Výskyt ochorenia sa udáva 1 : 5 000 – 10 000 a patrí medzi zriedkavé ochorenia. Prvýkrát bolo popísané v r. 1927 Cecilom A. Alportom. Príčiny vzniku Poznáme 6 reťazcov alfa kolagénu IV. typu alfa-1 až alfa-6. Pre Alportov syndró...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>