Zriedkavé choroby Archives - Stránka 4 z 4

Zriedkavé choroby

FABRYHO CHOROBA

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

LUPUS – CHOROBA TISÍCICH TVÁRÍ

Systémový Lupus Erythematosus (SLE) je autoimunitné ochorenie, ktoré ľudstvo trápi už odpradávna. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú poškodzovať vlastné bunky v rôznych orgá...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

CYSTICKÁ FIBRÓZA

V bielej rase, a teda aj u nás, sa ochorenie vyskytuje pomerne často – frekvencia výskytu je 1:2500 –1:3500, to znamená, že ním trpí 1 z 2500 – 3500 živonarodených detí. U černochov a aziatov je výskyt oveľa nižší - je ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

CHOROBA MOTÝLÍCH KRÍDEL (EB)

Epidermolysis bullosa congenita Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krí...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

RETTOV SYNDRÓM

Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

PRADER-WILLIHO SYNDRÓM

Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

ALPORTOV SYNDRÓM

Výskyt ochorenia sa udáva 1 : 5 000 – 10 000 a patrí medzi zriedkavé ochorenia. Prvýkrát bolo popísané v r. 1927 Cecilom A. Alportom. Príčiny vzniku Poznáme 6 reťazcov alfa kolagénu IV. typu alfa-1 až alfa-6. Pre Alportov syndró...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>