Zriedkavé choroby Archives - Stránka 4 z 4

Zriedkavé choroby

CHOROBA MOTÝLÍCH KRÍDEL (EB)

Epidermolysis bullosa congenita Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krí...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

PRADER-WILLIHO SYNDRÓM

Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>