Zriedkavé choroby Archives - Page 2 of 2

Zriedkavé choroby

MARFANOV SYNDRÓM

I napriek tomu, že boli syndrómom postihnuté aj známe osobnosti, o ochorení je veľmi slabá informovanosť, či už v laickej, ako aj v odbornej sfére. Tak ako každé zriedkavé ochorenie, aj toto je sprevádzané individuálnym klinickým prejavom a ak nedôjde k ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieťa. Všetci prenášači tohto ochorenia sú chorí, ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

FABRYHO CHOROBA

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, znížené dozrievanie imunitných buniek (autofagozómov), poškodenie ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>