Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva. Koľko ľudí ju má na Slovensku a dá sa dnes liečiť? A ako sa s ň...
15.08.2021 | Čítať ďalej >>
Alkaptonúria je zriedkavá metabolická choroba, ktorá patrí medzi 23 chorôb, ktoré u všetkých novorodencov na Slovensku testujeme zo suchej kvapky krvi. Vyžaduje si prísnu diétu a typické pre ňu je tmavé sfarbenie moču. Znížená ohybnosť v kĺboch spôsobuje veľké ...
05.08.2021 | Čítať ďalej >>
Čo je ochorenie CDKL5 CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja ...
17.06.2021 | Čítať ďalej >>
Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej klasifikácie chorôb je pod kódom G12. Prevalencia ...
30.01.2020 | Čítať ďalej >>
V bielej rase, a teda aj u nás, sa ochorenie vyskytuje pomerne často – frekvencia výskytu je 1:2500 –1:3500, to znamená, že ním trpí 1 z 2500 – 3500 živonarodených detí. U černochov a aziatov je výskyt oveľa nižší - je to len približne 1:20 000 – 100 000. Príčina ochorenia Cystická fibróza ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Epidermolysis bullosa congenita Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krídla. Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. Mutáciou dochádza k poruche zrenia mozgu počas ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Výskyt ochorenia sa udáva 1 : 5 000 – 10 000 a patrí medzi zriedkavé ochorenia. Prvýkrát bolo popísané v r. 1927 Cecilom A. Alportom. Príčiny vzniku Poznáme 6 reťazcov alfa kolagénu IV. typu alfa-1 až alfa-6. Pre Alportov syndróm sú typické mutácie reťazca alfa-3, alfa - 4 ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Príčiny vzniku PAH • Užívanie liekov na zamedzenie chuti do jedla – môžu sa prejaviť patogénne účinky aj po niekoľkých rokoch. • Pečeňové ochorenia, reumatické ochorenia, pľúcne ochorenia. Pľúcna hypertenzia môže byť tiež dôsledkom iných ochorení - ako sú chronické ...
13.02.2017 | Čítať ďalej >>
Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk