Eliška je dôkazom, že nie je dôležitý vzhľad, ale to, čo je vo vnútri!

Diagnóza zriedkavého ochorenia u dieťaťa vždy zaskočí. Napriek tomu, a nie najlepším prognózam, sa rodičia detičiek so zriedkavými ochoreniami nesťažujú, nehnevajú na svet, ani sa nestanú zatrpknutými. Svetlým príkladom sú mladí rodičia Ľubomíra a Pavol Hrabovskí, ktorí diagnózu malej Elišky berú s absolútnym rešpektom, nesmiernou láskou a obetavosťou. Eliška s neliečiteľným ochorením Treacher-Collins syndróm (mandibulofaciálna dyzostóza) je pre nich jedinečným pokladom a zdrojom radosti i šťastia.

Treacher-Collins syndrómom (TCS) je vrodená vývojová vada, ktorá sa prejavuje neúplným vyvinutím lícnych kostí, odlišným postavením očí a malou zapadnutou bradou. Pridávajú sa problémy so sluchom a rečou, v niektorých prípadoch aj s dýchaním. Intelekt zostáva zachovaný.

Počas vášho tehotenstva nič nenasvedčovalo tomu, že by s dcérkou nebolo niečo v poriadku. Nemali ste žiadne komplikácie? Kedy nastal ten moment zlomu? Nemali ste strach?

Celé tehotenstvo som mala nízku hladinu hormónov a musela som užívať progesterón. Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve však boli v poriadku. Nemávala som ani nejaké výrazné tehotenské nevoľnosti. Pohyby som cítila veľmi slabé, ale nepripisovala som tomu nejakú dôležitosť, keďže to bolo moje prvé tehotenstvo a nevedela som, ako by som ich mala cítiť. Podozrenie som začala mať pri pásoch (kardiotokografia – poznámka autorky), keď mi stále vraveli, že dieťatko spinká, mám ho prebrať, pritom ja som mierne pohyby cítila. Potom nastal ďalší zlom, keď mi odišla plodová voda a lekári zostali zaskočení, že je to strašne veľa plodovej vody. Ale človek stále dúfa, že všetko bude v poriadku.

Napriek tomu, že ste začali rodiť prirodzene, lekári museli pristúpiť k akútnemu cisárskemu rezu.  Čo sa stalo? 

 

Pôrod aj napriek tomu, že mi odtiekla plodová voda postupoval veľmi pomaly. Dieťatku postupne začali klesať ozvy, tak lekári pristúpili k akútnemu cisárskemu rezu.

Ako ste zareagovali, keď ste po prvýkrát zbadali maličkú Elišku? Predsa len – takýto pohľad ste asi nečakali. Ako vyzerala?

Porodila som okolo 19. hodiny, z narkózy som sa prebrala niečo pred polnocou. Dcérku som uvidela okolo 00.30 h v noci, ale vzhľadom na komplikovaný pôrod som sa veľmi nedokázala hýbať, takže som ju videla len z boku a z fotiek, ktoré nám urobila spoločne sestrička. Bola som zmätená z jej výzoru, deti po pôrode vyzerajú trochu inak, dúfala som, že tak vyzerá kvôli pôrodu a že sa to upraví. Taktiež som ju ani dobre nevidela, videla som, že má zdeformované uško, ale bola som rada, že ju mám a nepripisovala som vtedy tomu žiadnu dôležitosť. Eliška mala po pôrode maličkú hlavičku, zdeformované uško, bolo vidno chýbajúce lícne kosti a zapadnutú bradičku.

Kde ste rodili a aké máte skúsenosti s personálom, ktorý sa o vás staral počas pôrodu a po ňom?

Rodila som v Považskej Bystrici. Prvotné reakcie personálu som nevidela, keďže som sa zobudila až niekoľko hodín po pôrode. Potom bol personál veľmi milý a citlivý. Službukonajúci lekár za mnou v noci prišiel a povedal mi, že dcérka je stabilizovaná, že zatiaľ je všetko v poriadku, je zjavné, že nemá vyvinuté uško, tak pravdepodobne bude mať problém so sluchom. Lekári aj sestričky boli milé. Jedna pani doktorka ušila Eliške krásne šaty, ktoré jej darovala a bola mi veľkou psychickou podporou. Taktiež aj pani primárka novorodeneckého oddelenia MUDr. Monika Mokrášová, ktorá nám vybavila niektoré vyšetrenia, z vlastnej iniciatívy obvolala lekárov. Dôkladne kontrolovala pravidelne Eliškin stav a pri prepustení nás veľmi povzbudila. Pre mňa pobyt v nemocnici a prístup lekárov veľmi zjednodušil prijatie diagnózy.

Kedy vám povedali Eliškinu diagnózu? Aká bola vaša vnútorná reakcia, keď ste si v hlave všetko poukladali?

Podozrenie na Eliškinu diagnózu nám povedali hneď na druhý deň po pôrode. Ja som dlho verila, že má zdeformovanú hlavičku z pôrodu a ešte sa jej to dá dokopy. Keď už bolo jasné, že to tak nie je a bude to TCS, tak som sa zamerala na to, ako nájsť, čo najviac informácií, aby sme nič nezanedbali a Eli bola sledovaná u všetkých odborníkov, ktorých bude potrebovať. Ja som bola šťastná, že žije a že nemá iné komplikácie, ktoré sú so syndrómom spojené.

Nejeden muž sa zľakne a čo najskôr odíde zo vzťahu, ak sa po pôrode dozvie, že dieťa je „iné“. Ako reagoval váš manžel Pavol? Nakoniec, práve od videl Elišku ako prvý…

Neviem aké boli jeho bezprostredné reakcie, keď ju zbadal, ale určite to nebolo také, ako si predstavoval. Mne po pôrode, keď som ešte spala napísal, že Eliška je krásna a ako nás obe miluje. Takže ja som si v podstate aj na základe toho myslela, že Eliška je zdravá a podporilo ma to psychicky, keď som ju prvýkrát videla.

Určite máte naštudovaný Treacher Collins syndróm do detailu, aby ste mohli dcérke čo najviac spríjemniť život a zmierniť komplikácie, ktoré ju môžu stretnúť. Aké sú typické príznaky tohto stavu? Vieme, že nemusia sa všetky prejaviť u každého pacienta, ktoré našťastie obišli Elišku? Aká je prognóza pri tomto ochorení?

Typickými znakmi, ktoré má väčšina ľudí s TCS sú nevyvinutá sánka; deformácie ušníc, chýbajúce zvukovody, zrastené stredoušné kostičky – čo spôsobuje nedoslýchavosť až hluchotu; nevyvinuté lícne kosti; deformácie očí, nevyvinuté viečka, čo spôsobuje, že nie je možné očká dobre zavrieť a môžu vysychať. Tieto príznaky má aj Eliška a kvôli tomu má sluch kompenzovaný kostným vibrátorom BAHA a má oneskorený nástup reči. Medzi ďalšie príznaky patria rázštepy, problémy s dýchaním, ktoré sú riešené prostredníctvom tracheostómie, problémy s prijímaním potravy a zavedenie PEG. Našťastie tieto Elišku obišli.

Prognóza je priaznivá, ale dosť je ovplyvnená tým, v akej miere sa syndróm prejavil. Pacienti môžu žiť plnohodnotný život s niektorými obmedzeniami. Väčšina pacientov navštevuje bežnú škôlku, školu. Zakladajú si rodiny a majú deti. Často je potrebných viacero operácií, či už z funkčného ako aj z estetického hľadiska.

Pátrali ste po príčine syndrómu u dcérku. Čo ukázali genetické testy?

Príčina nie je známa, pravdepodobne ide o náhodnú mutáciu. Genetické testy ukázali, že dcérka má mutáciu v géne TCOF1, ja ani manžel túto mutáciu nemáme.

Máte podporu dostatočnú zo strany zdravotných poisťovní a štátu? Eliška potrebuje určite špeciálnu starostlivosť, nehovoriac o finančnej podpore.

Vyšetrenia, ambulantnú starostlivosť a kostný vibrátor nám poisťovňa zaplatila. Zatiaľ nebol s ničím problém. Čo sa týka štátu – diagnóza nie je zakategorizovaná, taktiež na Úrade práce, sociálnych vecí a rodiny nepoznajú kostný vibrátor, takže žiadať nejaké príslušenstvo je problém. Pri deťoch do 3 rokov je všeobecne komplikované o niečo žiadať, keďže sa vraj každý rodič musí starať viac o svoje dieťa. Keby som to zhrnula – vyšetrenia, „BAHU“ nám preplatili. Ostatné príslušenstvo, pomôcky, benzín, terapie a lieky si hradíme sami.

Ktorých odborníkov si stav dcérky vyžaduje? Kam musíte chodiť pravidelne na kontroly respektíve sledovanie?

Dcérka potrebuje byť sledovaná u viacerých špecialistov: ORL (Bratislava), oftamológ (Žilina, ale takého, ktorý by nám reálne vedel pomôcť s dcérkinou diagnózou sme zatiaľ nenašli), neurológ (Žilina), surdopéd (Žilina, chodí k nám domov alebo online), logopéd (Ružomberok), maxilofaciálny chirurg (Banská Bystrica), stomatochirurg (Martin). Taktiež musí byť pravidelne sledovaná v spánkovom laboratóriu (Martin). Dcérka navštevuje ešte aj gastroenterológa v Martine. V budúcnosti ešte pribudne plastický chirurg a psychológ.

Aký je aktuálny stav Elišky, aké pomôcky potrebuje pre svoj každodenný život? Je nejaká šanca, že ich potrebovať nebude?

Aktuálne je Eliška stabilizovaná, sluch má kompenzovaný prostredníctvom kostného vibrátora a ak bude všetko v poriadku, tak do približne 5 rokov by mala chodiť k jednotlivým odborníkom iba na kontroly. Na to, aby mohla počuť potrebuje kostný vibrátor, ten bude potrebovať aj v budúcnosti, ale bude riešený už operačne ako kostný implantát (zatiaľ je plán, že o operácii sa začne uvažovať vo veku okolo 5 rokov). Používa aj logopedické pomôcky na stimuláciu.

Liečba Treacher-Collins neexistuje, korigujú sa len jeho prejavy. K týmto opravným zákrokom patria sem chirurgické zákroky pre zlepšenie vzhľadu, liečba hluchoty ušnými pomôckami, liečba dýchacích ťažkostí, vývojových čeľustných, pomáha tiež logopedická terapia. Eliška v budúcnosti podstúpi viacero operácií. Na čo budú zamerané a akú postupnosť ste zvolili? Aké problémy sú pre vás aktuálne najdôležitejšie?

Máme nejaký plán a predstavu, ale veľmi sa to bude odvíjať od aktuálnych potrieb a zdravotného vývoja Elišky. Nedá sa presne povedať, ako to bude. Prvá operácia by mala byť zavedenie kostného implantátu, keďže súčasná kompenzácia sluchu začne byť nedostatočná. Následne by sa malo riešiť vysunutie sánky, lícne kosti, spodné viečka, chýbajúca ušnica. Všetko však bude závisieť od aktuálneho zdravotného stavu, ale aj od špecialistov, ktorých budeme mať k dispozícií. Všetky operácie je potrebné dobre zvážiť, keďže každá operácia vykonaná pred dospelosťou sa bude s veľkou pravdepodobnosťou opakovať. Aktuálne najviac riešime sluchovú výchovu a stimuláciu reči, keďže tam je pozadu.

Vieme, že učíte znakovanie – posunkovú reč. Kedy ste sa rozhodli naučiť takto komunikovať Elišku? Ako jej to ide? Je pravda, že deti sa najskôr naučia znaky, ktoré ich robia spokojnými a šťastnými?

Rozhodli sme sa to v podstate hneď na začiatku, keďže bez BAHY počuje minimálne a je potrebné na ňu veľmi kričať. Najviac sme to však začali využívať v čase, keď už ona niečo od nás chcela, ale nevedela nám to povedať, tak sme ju naučili, ako to má ukázať. Eliška zatiaľ nehovorí nič, vie povedať iba mama, takže sa momentálne dohovára iba s tým obmedzeným počtom znakov čo vie.

Skúste opísať osobnosť a povahové vlastnosti Elišky – ohliadnuc od syndrómu. Z akej z nich sa najviac tešíte?

Úprimne sa tešíme zo všetkého. Eli je veľmi veselé, snaživé, rozumné, poslušné dievčatko. Robí nám dni krajšie a veselšie.

Deti s Treacher-Collinsovým syndrómom nemajú postihnutú inteligenciu, naopak často sú nadpriemerne inteligentné – zdá sa, že čo im príroda ubrala na kráse, to vložila do inteligencie. Žiaľ, asi tým pádom aj viac bude trpieť, pretože si skoro uvedomí svoju odlišnosť… Ako s ňou pracujete v tejto oblasti? Deti sú neraz kruté a šikana sa neustále rozmáha, dokonca už v tých najmladších kolektívoch…

V tejto oblasti zatiaľ moc s ňou nepracujeme, keďže ona si ešte tú svoju odlišnosť neuvedomuje. Čo ale robíme je to, že ju neskrývame, otvorene hovoríme o jej syndróme. Všade ju so sebou berieme, berieme ju aj k iným deťom a do kolektívu. Dostávame aj otázky od iných detí a odpovedáme na ne.

Má Eliška šancu na bežný život v dospelosti – taký, na aký sme zvyknutí?

Veríme, že Eliška má šancu na plnohodnotný život – zatiaľ tomu všetko nasvedčuje.

Darí sa vám popri výchove dcérky a starostlivosti o ňu pracovať a žiť aspoň do istej miery spoločensky?

Vzhľadom na to aká Eliška je, tak si myslím, že sa nám to darí ako ostatným rodičom pri zdravom dieťati. Lekári sú naša súčasť života, ktorú už neriešime. Keby nebola covid doba, tak si myslím, že by sa nám to darilo úplne.

Keď vás s manželom a dcérkou vidíme na fotografiách, vyžaruje z vás absolútna pokora, úcta, k tomu, čo máte a veľká láska. Je to naozaj tak, že váš vzťah nepríjemné ochorenie ešte viac umocnilo?

Spočiatku to bolo náročné aj pre nás ako manželov, každý to musel vnútorne spracovať. Teraz si myslím, že aj kvôli Eliškinej diagnóze je ten vzťah silnejší a ľahšie zvládneme iné prekážky, ktoré budeme mať v ceste.

Čo je aktuálne vaším najväčším želaním alebo snom? Na čo sa tešíte najbližšie?

Naším najväčším želaním a snom je zdravie, aby sme boli všetci spolu a zdraví. Najbližšie sa tešíme na bábätko. Veríme, že bude zdravé a Eli bude mať parťáka a spriaznenú osobu. Zo začiatku sme druhé dieťa úplne odmietali. Potom sme zmenili názor a ak všetko dobre dopadne, tak Eliška bude mať v júni sestričku.

Odkážete niečo rodičom detí so zriedkavými ochoreniami? Určite máte aj vy pozitívne skúsenosti s podpornými skupinami rodičov v podobne situácii…

Chcela by som ostatným rodičom odkázať, že sa nemajú hlavne vzdávať a smútiť (aj keď treba si prejsť aj tým). Taktiež, aby dávali na svoj inštinkt a keď sa im niečo nezdá, nech si idú za tým, nám sa to osvedčilo. Nech študujú čo najviac informácií o ochoreniach, nakontaktujú sa aj na zahraničné skupiny. Hlavne nech sa neboja otvorene hovoriť o diagnóze svojich detí, pomôžu tým aj ostatným rodičom, ktorí buď nemajú odvahu o tom hovoriť alebo sa im práve narodilo dieťatko s podobnou diagnózou. My sme veľmi šťastní, že máme Eli a veríme, že aj ostatní ľudia v nej uvidia to všetko dobro a nebudú ju súdiť podľa vzhľadu.

Ďakujem veľmi pekne za úprimný rozhovor!

Ľubomíra a Pavol Hrabovskí, rodičia Elišky, sú tiež zakladateľmi Občianskeho združenia Výnimočná tvár, ktoré sa zameriava na osvetu a pomoc ľuďom s deformitou tváre a tým, ktorí sa s ľuďmi s deformitou tváre stretávajú.

Web stránka OZ je aktuálne v príprave, dôležité informácie nájdete na sociálnych sieťach: https://www.facebook.com/vynimocnatvar/?ref=page_internal

https://www.instagram.com/vynimocnatvar/

K dispozícii je aj e-mailová adresa: vynimocnatvar@gmail.com.

V Čechách pre ľudí s TCS existuje pacientska organizácia beTCS.cz, https://www.betcs.cz/, s ktorou spolupracujú.

Sabína Zavarská

 

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška