NOVÁ LIEČEBNÁ MOŽNOSŤ PRE PACIENTOV S FENYLKETONÚRIOU

Fenylketonúria patrí k jedným z priekopníkov novorodeneckého skríningu na Slovensku. Jej prítomnosť zo suchej kvapky krvi sledujeme na Slovensku už od sedemdesiatych rokov a prítomnosť fenylalanínu v potravinách je jasne označená na väčšine produktov.

Napriek tomu existuje skupina pacientov, u ktorých sa nedarí udržiavať stabilné hladiny fenylalanínu v krvi. Práve pre nich je určená nová liečebná možnosť, registrovaná v Európe ako orphan v roku 2019, avšak stále nie prítomná v zozname kategorizovaných liekov.

Fenylektonúria

Fenylketonúria (PKU) je zriedkavá autozomálne recesívna vrodená chyba metabolizmu fenylalanínu spôsobená nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy. Fenylalanínhydroxyláza katalyzuje reakciu fenylalanínu na tyrozín. PKU patrí do skupiny 23 ochorení, na ktoré sa na Slovensku vykonáva novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi. Prítomnosť fenylketonúrie sa tak darí potvrdiť v krátkom čase po narodení a deti automaticky prechádzajú na diétu, takže ochorenie sa nerozvinie. Prevalencia PKU sa odhaduje 1 : 10 000 obyvateľov EÚ, pričom vyššia je v Turecku, kde je to 1 : 4 000 obyvateľov EÚ. Naopak, výrazne nižšia je vo fínskej, africkej a japonskej populácii.

V medzinárodnej klasifikácii chorôb sa PKU označuje kódmi C50.00 a C50.01. Klasická PKU súvisí s úplným alebo takmer úplným nedostatkom fenylalanínhydroxylázy. Poruchu spôsobujú varianty v géne (PAH) kódujúcom fenylalanín (Phe) hydroxylázu. Výsledný nedostatok fenylalanínhydroxylázy vedie k toxickej kumulácii Phe v krvi a mozgu. Vznikajú tak komplikácie predovšetkým v centrálnom nervovom systéme a na periférii.

Celý článok si môžete prečítať tu: Lekárnické listy_04-2022