Novorodenecký skríning umožňuje včasnú identifikáciu choroby

Pokrok v oblasti nervovosvalových ochorení nezastal objavom prvého príčinného lieku na spinálnu svalovú atrofiu – SMA. Naopak, získavame skúsenosti s aktuálne používanou liečbou a prichádzajú aj nové lieky. Zatiaľ sú v klinickom skúšaní, ktoré na Slovensku neprebieha. Pre stále viac pacientov s touto zákernou chorobou svitá nádej, že aj pre nich bude liečba. Keďže ide o chronické choroby, ktoré postupne ničia celé telo, je dôležité, aby sme pacientov identifikovali čím skôr. To je výzvou pre novorodenecký skríning. Viaceré krajiny s ním zbierajú skúsenosti. Austrália, Belgicko a Nemecko uskutočnili štúdie na vyhodnotenie novorodeneckého skríningu spinálnej svalovej atrofie (SMA). V Austrálii bolo skontrolovaných 103 903 novorodencov a desať bolo pozitívnych na SMA, zatiaľ čo analýzy potvrdili SMA u  9/10 novorodencov. V Belgicku sa po pilotnej štúdii, ktorá sa začala v roku 2018, a ktorá bude trvať tri roky, vykonalo rovnaké vyšetrenie 35 000 novorodencom a 5 z nich bolo odoslaných do Centra pre zriedkavé nervovosvalové choroby. A napokon v Nemecku v podobnej štúdii uskutočnenej od januára 2018 do februára 2019 bolo skontrolovaných 165 525 detí a hlásených bolo 22 prípadov SMA. Skríning novorodencov SMA umožňuje včasnú diagnostiku SMA a včasný prístup k liečbe, a teda aj najväčší benefit z liečby.