PRÍBEH DANIELA: KEĎ SYSTÉM NIE JE PRIPRAVENÝ RIEŠIŤ ZRIEDKAVOSŤ

Stará múdrosť hovorí, že cenu vlastného zdravia spoznáme až vtedy, keď oň prichádzame, respektíve prídeme. Žiaľ, ochorenia sa nevyhýbajú ani deťom a adolescentom. Diagnostika vážneho celoživotného ochorenia, ktoré nemá najlepšiu prognózu u dieťaťa, je ranou pre celú rodinu. Napriek tomu je dôležité o príbehoch týchto rodín nemlčať, ale hovoriť. Jedným z nich je aj Daniel. 16-ročný mladý muž so zriedkavou diagnózou spinálna svalová atrofia (SMA3B). Aký je jeho príbeh?

Prvé príznaky, že niečo nie je v poriadku

Všetko začalo nenápadne a nikto netušil, o aký problém ide. Daniel bol zdravý chalan, ktorý nemal žiadne zdravotné problémy, chodil von s kamarátmi, športoval. Začiatkom roka 2021 si však rodičia u syna všimli, že sa mu trasú ruky a nevie to kontrolovať. Rozbitý tanier alebo pohár neboli otázkou nepozornosti či nešikovnosti, mohli mať medicínske vysvetlenie. Práve preto padlo rozhodnutie navštíviť lekárku. Začal sa kolotoč vyšetrení s jasným záverom. Dospievajúcemu chlapcovi diagnostikovali spinálnu muskulárnu atrofiu typ 3B. Slabým svetielkom pri tejto ťažko spracovateľnej „novinke“ bol fakt, že SMA3B je miernejšia forma SMA, existuje na ňu liek.

Ako zvládala šokujúcu diagnózu mama Daniela?

„Nikto z nás takúto diagnózu nečakal, ani v tom najhoršom sne by nám to nenapadlo. Vlastne sme ani nevedeli, aká to je presne choroba. Prvé informácie na internete boli zlé. Kým sme sa zorientovali v typoch SMA, príznakoch, chvíľku to trvalo. Bol to šok. Preplakala som celú cestu od lekárky domov. Prečo práve my? Prečo práve Daniel? To boli otázky, ktoré sa mi v mysli objavovali do nekonečna. Samozrejme, vyplakali sme sa celá rodina, bez toho to asi nejde, a potom postupne prichádzali otázky …čo ďalej?,“ hovorí rozcítená mama Daniela.

Čakanie na liečbu trvá dlhšie ako diagnostika

Napriek množstvu vyšetrení bola finálna Danielova diagnóza vyslovená dosť rýchlo – v priebehu pár týždňov. Menej pozitívnou informáciou je, že čakanie na tak potrebnú liečbu trvá dlhšie ako samotná diagnostika – už je to rok. Včasná a správna diagnostika sú veľkou motiváciou lekárov. V prípade zriedkavých chorôb, kam patrí aj spinálna svalová atrofia, je skorá diagnostika veľkou výzvou. V tomto prípade však nastal paradox. Čakanie na liečbu, napriek tomu že existuje, trvá pridlho. A to aj napriek tomu, že čakanie v prípade podobných ochorení znamená zhoršujúci sa stav. A to aj napriek tomu, že keby Danielova rodina žila Česku, Rakúsku, Poľsku resp. vo väčšine európskych krajín, už dávno by sa liečil. Lekár by mal ten príjemný pocit pri srdiečku, že toto sa naozaj podarilo.

Na Slovensku je to však ináč. Počas čakania na liečbu sa Danielov stav zhoršil a musel požiadať o individuálny študijný plán, pretože sa nevládal premiestňovať medzi budovami.

Aktuálne má problém so vstávaním zo stoličky či z postele, a bez pomoci rúk to, bohužiaľ, nedokáže. Preto, aj keď v obmedzenom režime, musí rehabilitovať. Pritom, ešte pred pár mesiacmi rekreačne hrával florbal, chodil von na ihrisko s kamarátmi – ako každé zdravé dieťa.

Možnosti liečby a prekvapivé zamietnutie

„Pri ďalšej návšteve nám pani doktorka vysvetlila, aké máme možnosti liečby. Vtedy nikto z nás ani len nepomyslel, že táto liečba nám bude zamietnutá. Pani doktorka teda napísala odvolanie do zdravotnej poisťovne, v ktorej je poistená celá naša rodina. Nikdy sme od zdravotnej poisťovne nič nežiadali, tak prečo sa nám teraz obracajú chrbtom? Nevedeli sme to pochopiť. Stále sme mali nádej, že niečo prehliadli, že sa stratil v množstve agendy a procesov. Aj preto sme o dobrú vôľu a súčinnosť poprosili zdravotnú poisťovňu aj my rodičia.

V našich úvahách sme boli naivní, neskúsení. Zdravotná poisťovňa nám podľa zákona mohla vyhovieť, ale nemusela. Rozhodli sa pre tú druhú možnosť. Následne sme sa skontaktovali sme sa s pacientskou organizáciou Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb, ktorá nám odvtedy veľmi pomáha. Daniel sa v týchto dňoch dozvedel, že sa konečne začne liečiť. Prakticky do roka a do dňa,“ hovorí mama chlapca s bolestivou diagnózou. Pozitívom je, že od marca bude liečba dostupná pre slovenských pacientov, a tak snáď už nik nebude musieť toto zažívať minimálne pri SMA 3B.

Kde všade hľadali pomoc?

Žiadneho rodiča takýto výsledok neuspokojí, a preto hľadali pomoc ďalej. Spoločne so SAZCH sa obrátili aj na ombudsmanov pre ľudí so zdravotným postihnutím, na verejného ochrancu práv, na ministerstvo zdravotníctva, na Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou. O pomoc požiadali aj pani prezidentku. Hoci sa jeho ošetrujúca lekárka odvoláva na odborné svetové štúdie, ktoré jasne hovoria o tom, že čím skôr sa liečba začne, tým viac dokáže pomôcť. Bola to taká Hlava XX, ľudsky aj medicínsky rozhodnutie nik nespochybňoval, systémovo však neexistovali nástroje, ako ho presadiť.

Kedy to kompetentní pochopia?

„Robili sme všetko preto, aby to kompetentní pochopili. Dokonca sme s nimi zdieľali video, z ktorého je zrejmé, aké obmedzenia aktuálne Daniel má. Ani pandémia Danielovi nepomohla. Podobne, ako aj iné zdravé deti, bol obmedzený na aktivitách, v jeho prípade, to však ešte zvýraznilo oslabenie svalov – atrofiu. Pre nás je v súčasnosti najdôležitejšie synovi zachovať relatívne zdravý život, ako ho pozná od narodenia. Ak sa liečba bude odďaľovať, bude potrebovať invalidný vozík, a to už je zásadná zmena pre všetkých,“ vymenúva mama, čo všetko pre Daniela spravili – a bezvýsledne.

Ako vidí Daniel vlastnú budúcnosť?

Mladý muž študuje na SOŠ Informačných technológií. Tento odbor ho veľmi baví a rád by sa tomu venoval aj v budúcnosti, je motivovaný a túži byť úspešný. Dnes už síce má individuálny študijný plán, ale ten nie je prekážkou, aby z neho bol dobrý grafik, programátor, správca siete, všetko IT veci, pre ktoré je na Slovensku každá ruka dobrá.

Nikdy nie je tak neskoro aby nemohlo byť ešte neskoršie.  Daniel liek nakoniec dostane. Dokonca bude aplikovaný o pár týždňov skôr, ako oficiálne vstúpi do systému. Rodina verí, že vďaka nemu bude Daniel viesť normálny život bez obmedzení a bolesti. I keď stratené schopnosti mu už neprinavráti, pomôže ochorenie stabilizovať, zastaví zhoršovanie sa. Liek mu pomôže doštudovať školu v „normálnom režime“.

Prognóza do budúcnosti?

„Bez lieku by náš syn skončil na vozíku. Tento záver si však nepripúšťame, nechceme a nemôžeme to dopustiť! Veď je to predsa dieťa, naše dieťa, a spravíme preň všetko! Veľký kameň nám padol zo srdca, keď sme sa dozvedeli, že Daniel sa začne liečiť a liek bude v systéme, aj pre pacientov ako Daniel. Na druhej strane toto by nik nemal zažiť. Keď počúvame, koľko moderných liekov na Slovensku chýba, uvedomím si, že za každým z nich sú skryté príbehy ako ten náš…,“ trpko dopĺňa mamička Daniela.

Deti aj dospelých a ich rodiny so svalovou dystrofiou a inými nervovosvalovými ochoreniami na Slovensku združuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR (OMD v SR)

Redaktorka: Sabína Zavarská

Poznámka: Danielovo meno sme zmenili pre zachovanie jeho anonymity.

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška