Takto pred rokom sme verili v liečbu, dnes je na Slovensku realitou

Choroby nás vedia poriadne vytrápiť. Čo však keď choroba je závažná, postupne sa zhoršuje a postihuje málo ľudí. Na prvé počutie fajn, veď čím menej ľudí ju má, tým lepšie. Pre tých málo pacientov, ktorí však takúto život ohrozujúcu chorobu majú je zriedkavosť riadnou prekážkou. Informácie o príčinách, priebehu a možnostiach liečby, či prevencie sú veľmi obmedzené. Pomoc sa hľadá ťažko, naopak choroba sa zhoršuje rýchlo. Dôkazom toho je aj fakt, že väčšina z doposiaľ popísaných 6 – 8000 zriedkavých chorôb je neliečiteľná.

O to väčším zázrakom pre každého takéhoto pacienta a jeho rodinu je keď sa liek podarí nájsť a potvrdí sa jeho účinnosť a bezpečnosť. Tento zázrak aktuálne prežívajú rodiny pacientov so zriedkavou chorobou spinálna svalová atrofia. Čo to pre nich znamená ako veľmi si to vážia Vám dnes skúsime priblížiť Natalkiným príbehom.

Keď gény zradia

Natálka má 9 rokov. Spolu so svojimi rodičmi žije v šťastnej rodine plnej lásky. Je hrdá školáčka, dobre sa učí a má kopec kamarátov. Na tomto príbehu by nebolo nič neobyčajné, keby Natálka nemala zriedkavú chorobu s názvom spinálna svalová atrofia (SMA). Dnes je na vozíku, ale ani to by nebol problém. V 21 storočí už mnohé prekážky nie sú ani zďaleka také neprekonateľné, možností pribúda, spoločnosť sa otvára, je tolerantnejšia. Fyzické obmedzenia prinášajú nové skúsenosti, robia nás citlivejšími voči spoločnosti, či sebe samému. Kde je teda problém? Paradoxne v génoch. Nešťastná náhoda, chyba v genetickej informácii. Táto má za následok, že Natálke chýba bielkovina potrebná pre ovládanie svalov. Informácie sa k svalom prenášajú čoraz pomalšie, čo sa prejaví nielen postupnou stratou ovládať svoje telo, ale aj udržať ho v sediacej či vzpriamenej polohe a čo je najhoršie dýchať.

„Zo začiatku všetko vyzeralo ideálne. Pôrod bol bez komplikácií. Natálka pekne rástla, priberala, postupne zvládala všetky pohyby tak, ako sa píše v knihách. Zlom prišiel v siedmom mesiaci, keď sme spozorovali, že Naty v motorickom vývoji zaostáva. Lekári nás však ubezpečovali, že to chce len čas. Uplynuli týždne, mesiace a my sme s úzkosťou prežívali akúkoľvek odchýlku v jej vývoji. Niekde v hĺbke duše sme tušili, že niečo nie je v poriadku. “

Mesiace neistoty

A veru nebolo. Že to bude až tak vážne sme si vtedy ani nevedeli predstaviť. O spinálnej svalovej atrofii sme dovtedy nikdy nepočuli a kiež by to tak aj ostalo. Život to však chcel ináč. Natálka v motorickom vývoji nenapredovala. Striedali sa možné diagnózy. A po hospitalizácii v Národnom ústave detských chorôb na bratislavských Kramároch padla tá definitívna – spinálna svalová atrofia. Zrútil sa nám celý svet.
Nasledujúce obdobie bolo veľmi náročné. Prijať fakt, že naše jediné dieťa je tak veľmi choré, že nikdy nebude vedieť chodiť a bezmocne sa budeme len prizerať ako bude postupne strácať všetky dovtedy nadobudnuté pohybové schopnosti je nad ľudské sily.

SMA nám ukazuje, čo dokáže

Toto by žiaden rodič nedopustil. Zúfalstvo a bezmocnosť sa začínali meniť v silu a energiu, zvrátiť nezvratné. S Natálkou sme začali bojovať o jej kvalitnejší život. Ako dvojročná ešte dokázala stáť na vlastných nožičkách bez opory. Každým rokom, však prišla o určitú pohybovú schopnosť. Najprv jej začínali slabnúť členky, neskôr kolená. Po čase jej kolená zoslabli natoľko, že členkové ortézy nahradili kafoortézy. Po 4 rokoch intenzívnej rehabilitácie zrazu nastalo obdobie, kedy začala trošku silnieť. Dokázala naďalej stáť v ortézach, chodiť v nich tak, že sa držala bradiel, potápať sa pod vodou a plávať. Všetko začínalo dávať zmysel. Gény však nepustia. Natálke sa pri aktívnom cvičení zlomila stehenná kosť. A boli sme opäť na začiatku. Dnes Naty znova dokáže stáť už len v bedrových ortézach a vo vertikalizačnom zariadení.

Bez pomôcok to nejde

„Krátko po diagnostikovaní ochorenia sa v októbri 2011 konala v Českých Budějoviciach konferencia o SMA, na ktorú sme išli. Vďaka tomu sme sa rýchlo dostali do obrazu. Až spätne si uvedomujem aký rýchlokurz geniality SMA to bol. Dozvedeli sme sa veľa o rehabilitácii, o pomôckach, ktoré pacientom s touto diagnózou pomáhajú, o starostlivosti i priebehu celkového ochorenia. Veľmi nám to pomohlo zorientovať sa v pre nás celkom novej situácii,“ spomína Eva.

Každodenný kolotoč

Všetky tie postupy, cvičenia, rehabiltácie boli pre nás obrovskou výzvou: naučiť sa s Natáliou správne cvičiť, ovládať pomôcky, využiť ich potenciál v čo najväčší Natáliin prospech a v neposlednom rade nájsť tých správnych ľudí. S kým a kde rehabilovať, ako riešiť bežné detské choroby, ale aj s kým a kde sa odreagovať, porozprávať vymeniť si skúsenosti. Náš deň bol zrazu plný hľadania, skúšania a objavovania. Definitívne sme sa nenudili. Vďaka za to, aspoň sme nikdy nemali pocit, že sa len bezmocne prizeráme. Dnes je fyzioterapia, rehabilitácia či osobná asistencia naším každodenným stereotypom, každodennou istotou bez ktorej si neviem predstaviť deň..

Preferujeme kreatívne formy cvičení, pri ktorých sa aj zabavíme. Samozrejme len samotné cvičenie nestačí! Je to komplex ďalších činností, ktoré si každodenný boj so Spinálnou svalovou atrofiiou vyžadujú. Predstavujú ich vertikalizácia pomocou standrov a individuálne vyhotovenej ortézy, dôraz sa kladie na správne sedenie – stabilizáciu panvy, ktoré zabezpečujú špeciálne polohovacie zariadnia, používanie rôznych korzetov, chrbtových opierok, veľmi dôležité je polohovanie cez deň a v noci pri spaní, zbytočné nezaťažovanie chrbtice a zabránenie tomu, aby počas dňa v nestrážených chvíľach chrbtica neskĺzla do nesprávneho držania tela, masáže, rehabilitačné pobyty, dychová rehabilitácia, pravidelný pohyb plávanie a bicyklovanie.

Finančné náklady na udržanie zdravotného stavu ročne presahujú neskutočnú sumu 15.000 Eur. Medzi tieto výdavky patria hlavne náklady na rehabilitačné a zdravotné pobyty ako aj nevyhnutné zdravotné a rehabilitačné pomôcky, ktoré Natálke denno denne pomáhajú stáť, sedieť, pohybovať sa, cvičiť.
Bez pomoci Dobrých ľudí by sme to nikdy nezvládli!!!

Deti Natálku milujú

Natálka má deti veľmi rada, funguje na ne priam ako magnet,“smeje sa Eva. Dnes je už jej dcérka druháčka v škole. Spolužiaci z triedy sa vždy tešia, keď ju uvidia. Pre rôzne choroby a vyšetrenia totiž častejšie chýba na vyučovaní. Žiaľ, za posledný rok prekonala rekordný počet infekcií, mala atypický zápal pľúc, ktorý sa jej ťahal niekoľko mesiacov, bola aj v nemocnici.“ konštatuje Eva.

Keďže však má osobnú asistentku, ktorá je pedagogička, učivo nevynecháva. A že to Natálke skvelo myslí, dokazujú aj jej krátke videá na internete, ktoré si dievčatko samé nahráva v angličtine. Kde sa ju naučilo? „Akonáhle začula prvé anglické slovko, akoby preskočila iskra. Všetky rozprávky začala pozerať v angličtine a ten jazyk sa na ňu doslova lepí. Je samouk,“ popisuje metódu, akou sa Naty naučila cudzí jazyk, jej mama.

V zahraničí neuspeli

To, že angličtina je v čomsi iná ako jej rodná reč, si Naty pravdepodobne uvedomovala už ako malé dievčatko, keď s rodičmi začali obchádzať zahraničné kliniky a jej mama používala vtedy pre ňu ešte neznámu reč. „Keď nám zistili diagnózu, povedali, že Natálku čakajú asi dva-tri roky života a máme si ich spolu užiť, kým sa dá. No s tým sme sa nedokázali vysporiadať. Ona bola tak k svetu, nič jej nechýbalo, len nevedela chodiť. Začali sme preto hľadať vo svete odborníkov na jej diagnózu,“ spomína Eva.

Našou nádejou bol klinické štúdie. Na Slovensku síce na túto diagnózu neprebiehali, ale vo svete ich bolo viacero. Nie raz sme skúšali Taliansko, Francúzsko, neúspešne. Keď sa už zdalo, že nebude problém, nakoniec sa vždy nejaký našiel.

A zrazu to prišlo, symbolicky na Deň detí v roku 2017 bol v Európe registrovaný historicky prvý liek na túto zákernú chorobu. Dejiny sa prepísali. SMA je zrazu liečiteľná. Nemožno ju vyliečiť, nevieme ju odstrániť, ale podobne ako množstvo iných chorôb častého výskytu dokážeme ju spomaliť. Nateraz je to obrovské víťazstvo.

Zázraky sa dejú

Tým zázrakom pre nás je dnes liečba. Má šancu nielen zastaviť postup ochorenia, ale dokonca ho aj zlepšiť. Ako rodičia ťažko a donedávna neliečiteľne chorých detí si veľmi vážime profesionalitu, ústretovosť a vôľu hľadať riešenia. Ďakujeme všetkým, ktorí pracujú na tom, aby sa pacienti s SMA na Slovensku podobne ako aj v okolitých krajinách mohli liečiť. Dnes má Natália za sebou prvý polrok liečby, to či jej naozaj pomáha sa bude dať posúdiť najskôr po 12 mesiacoch liečby. Ako rodičia sa snažíme neprikladať dôraz detailom a tak nám len držte palce, že tie zmeny, ktoré vidíme potvrdia aj lekári.
Zázraky sa dejú a tie naše sú presne také isté ako tie vaše – naše deti.

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška