TREACHER COLLINSOV SYNDRÓM

Treacher Collinsov syndróm (TSC) je zriedkavá genetická porucha. Je pomenovaná po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862–1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900. Tento syndróm je známy aj ako Franceschetti Zwalen-Kleinov syndróm či Mandibulofaciálna dyzostóza bez anomálií končatín. Označuje sa pod kódom Q75.4 – Mandibulofaciálna dyzostóza. V populácii sa vyskytuje v pomere 1–9/100 000. Inteligencia býva u pacientov s Treacher Collinsovým syndrómom zachovaná, dokonca môže byť až nadpriemerne inteligentná.

Treacher Collinsov syndróm – časté príznaky

Deformácia tváre s obojstrannými a symetricky nevyvinutými lícnymi kosťami a s okrajom pod spodnými viečkami (viac ako 80% prípadov)
Dolná čeľusť nie je vyvinutá (78% – 97%), s čím sú spojené rôzne závažné problémy s otváraním úst.
V oblasti lícnych kostí, dolného očného okraju a líc prevažujú nevyvinuté mäkké tkanivá.
Nadol zošikmené, nezvyčajne krátke záhyby očných viečok (palpebrálne trhliny – 54% až 69%)
Chýbajúce mihalnice na dolnom viečku
Obojstranná nedoslýchavosť (83% až 96%)
Abnormality vonkajšieho ucha – neúmerne malé uši (mikrócia) alebo úplne chýbanie vonkajšej ušnice (77%)
Abnormality vonkajšieho ucha – zúženie alebo nepriechodnosť vonkajších zvukovodov a anomálie stredoušných kostičiek (60%)

Príležitostné a menej časté prejavy

Vysoké podnebie
Rázštep podnebia s alebo bez rázštepu pery (21% až 33%)
Abnormality slinných žliaz s následnou suchou sliznicou
Svalové a srdcové anomálie
Zriedkavo bolo hlásené postihnutie alebo oneskorený motorický vývoj.

Príčiny Treacher Collinsovho syndrómu

Syndróm je spôsobený mutáciami v géne:

TCOF1 (5q32): najčastejšie sa vyskytujúci
POLR1C (6p21.1),
POLR1D (13q12.2),
POLR1B (2q14.1).

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe klinického nálezu a následných doplnkových vyšetrení, a potvrdzuje sa molekulárnymi testami. Keď sa v rodine identifikuje chybný gén, môže sa vykonať prenatálna molekulárna diagnostika pomocou molekulárnej analýzy vzoriek choriových klkov (CVS) a plodovej vody. Prenatálny ultrazvuk môže vykazovať typickú tvárovú deformáciu a neobvyklý tvar uší.

Starostlivosť o pacienta a liečba

Pacienti s Treacher Collinsovým syndrómom musia navštevovať viacerých špecialistov, ako sú ORL, oftalmológ, maxilofaciálny chirurg, stomatochirurg, logopéd, surdopéd, plastický chirurg, neurológ, a vo vyššom veku aj psychológ. Pacienti musia taktiež absolvovať dôležité a základné vyšetrenie spánkového apnoe v spánkovom laboratóriu. Ak majú respiračné ťažkosti, treba sa s odborníkom poradiť, či by bola riešením tracheostómia, neinvazívna ventilácia alebo roztiahnutie dolnej čeľuste. Včasne sa treba venovať kompenzácii sluchu. Centrum pre liečbu Treacher Collinsovho syndrómu sa na Slovensku ani v okolí, žiaľ, momentálne nenachádza.

Pacientske organizácie v SR a ČR

Na Slovensku pôsobí občianske združenie Výnimočná tvár, ktoré sa zameriava na osvetu a pomoc ľuďom s deformitou tváre a tým, ktorí sa s ľuďmi s deformitou tváre stretávajú. Kontakt: Ľubomíra Hrabovská, email: vynimocnatvar@gmail.com.

Web: www.vynimocnatvar.sk

Facebook: https://www.facebook.com/vynimocnatvar/?ref=page_internal

Instragram: https://www.instagram.com/vynimocnatvar/

V Čechách pre ľudí s TCS existuje pacientska organizácia beTCS.cz, https://www.betcs.cz/, s ktorou OZ Výnimočná tvár spolupracuje.

Zdroje

Orphanet, Wikipedia

Článok pripravila Ľubomíra Hrabovská

Ľubomíra Hrabovská s dcérou Eliškou