Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Treacher Collinsov syndróm (TSC) je zriedkavá genetická porucha. Je pomenovaná po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862–1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900. Tento syndróm je známy aj ako Franceschetti Zwalen-Kleinov syndróm či Mandibulofaciálna dyzostóza bez anomálií končatín. Označuje sa pod kódom Q75.4 – Mandibulofaciálna dyzostóza. V populácii sa vyskytuje v pomere 1–9/100 000. Inteligencia býva u pacientov s Treacher Collinsovým syndrómom zachovaná, dokonca môže byť až nadpriemerne inteligentná.
Syndróm je spôsobený mutáciami v géne:
Diagnóza sa stanovuje na základe klinického nálezu a následných doplnkových vyšetrení, a potvrdzuje sa molekulárnymi testami. Keď sa v rodine identifikuje chybný gén, môže sa vykonať prenatálna molekulárna diagnostika pomocou molekulárnej analýzy vzoriek choriových klkov (CVS) a plodovej vody. Prenatálny ultrazvuk môže vykazovať typickú tvárovú deformáciu a neobvyklý tvar uší.
Starostlivosť o pacienta a liečba
Pacienti s Treacher Collinsovým syndrómom musia navštevovať viacerých špecialistov, ako sú ORL, oftalmológ, maxilofaciálny chirurg, stomatochirurg, logopéd, surdopéd, plastický chirurg, neurológ, a vo vyššom veku aj psychológ. Pacienti musia taktiež absolvovať dôležité a základné vyšetrenie spánkového apnoe v spánkovom laboratóriu. Ak majú respiračné ťažkosti, treba sa s odborníkom poradiť, či by bola riešením tracheostómia, neinvazívna ventilácia alebo roztiahnutie dolnej čeľuste. Včasne sa treba venovať kompenzácii sluchu. Centrum pre liečbu Treacher Collinsovho syndrómu sa na Slovensku ani v okolí, žiaľ, momentálne nenachádza.
Na Slovensku pôsobí občianske združenie Výnimočná tvár, ktoré sa zameriava na osvetu a pomoc ľuďom s deformitou tváre a tým, ktorí sa s ľuďmi s deformitou tváre stretávajú. Kontakt: Ľubomíra Hrabovská, email: vynimocnatvar@gmail.com.
Web: www.vynimocnatvar.sk
Facebook: https://www.facebook.com/vynimocnatvar/?ref=page_internal
Instragram: https://www.instagram.com/vynimocnatvar/
V Čechách pre ľudí s TCS existuje pacientska organizácia beTCS.cz, https://www.betcs.cz/, s ktorou OZ Výnimočná tvár spolupracuje.
Orphanet, Wikipedia
Článok pripravila Ľubomíra Hrabovská
Ľubomíra Hrabovská s dcérou Eliškou
Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk