Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA (DMD) je vrodené, zriedkavé predovšetkým svalovou slabosťou. Príčina spočíva v mutácii génu kódujúceho bielkovinu dystrofín. Vyskytuje sa najmä u chlapcov. na stiahnutie: DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA
Čítať ďalej >>
Alkaptonúria (AKU) je zriedkavé metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. na stiahnutie: ALKAPTONÚRIA
Čítať ďalej >>
Dňa 25. augusta 2020 bol v Európskej únii registrovaný na liečbu mnohopočetného myelómu u dospelých pacientov monoterapiou belantamab mafodotín. Toto uvedenie predstavuje z farmakologického hľadiska skutočnú novinku, pretože aj napriek pokrokom v liečbe mnohopočetného myelómu ostáva toto malígne ochorenie plazmatických buniek naďalej nevyliečiteľné. V prípade refraktérneho ochorenia sa pacienti dožívajú v priemere menej ako jeden rok. Aj napriek účinnosti inhibítorov proteazómu a imunomodulačných liekov, ktoré významne predĺžili prežívanie pacientov s ...
Čítať ďalej >>
Európska organizácia pre zriedkavé choroby (Eurordis) má záujem o to, aby sa pacientske organizácie zúčastňovali na rozhodovacích procesoch Európskych referenčných sietí (ERN), čím sa zaistí demokratický proces zastupovania pacientov. Z tohto dôvodu EURORDIS vytvoril Európske skupiny pre advokáciu pacientov (EPAG-y) pre každú skupinu chorôb ERN. EPAG-y budú spájať vybraných zástupcov pacientov s pridruženými organizáciami. Týmto sa zabezpečí, aby bolo hlas pacienta počuť počas celého procesu vývoja ERN. V súčasnosti sú prizývané k č...
Čítať ďalej >>
Liek Orfadin (s liečivom nitizinón) bude predpisovaný v Národnom ústave reumatických chorôb a plne hradený od 1. septembra 2022. ĎAKUJEME všetkým kompetentným osobám a inštitúciám SR, ktoré prispeli k rozhodnutiu o hradenej AKU-liečbe. Oficiálne rozhodnutie Ministerstva zdravotníctva v SR nájdete na tomto linku: https://kategorizacia.mzsr.sk/Lieky/Common/Details/25652
Čítať ďalej >>
Liek KAFTRIO/KALYDECO je príčinná inovatívna liečba cystickej fibrózy. Existuje od roku 2012, momentálne je aplikovaná vo všetkých vyspelých krajinách. Na Slovensku je dostupná pre pacientov od septembra 2021. Klub Cystickej fibrózy, Slovenská Asociácia Cystickej Fibrózy a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb realizovali prieskum, ako sa majú ľudia, ktorí užívajú túto novú inovatívnu liečbu, a aký vplyv má táto liečba na skvalitnenie života pacientov – zdravotný i psychický. Prieskum prebiehal formou online dotazníka, ktorý bol zverejnený na web stránke Klubu CF a ...
Čítať ďalej >>Čo je to Pompeho choroba? Pompeho choroba je vrodené ochorenie metabolizmu glykogénu, známe aj ako glykogenóza typu II. Na patofyziológii choroby sa podieľa nulová alebo výrazne redukovaná aktivita enzýmu kyslá lyzozomálna α-glukozidáza (GAA), resp. kyslá maltáza. Enzým má za úlohu štiepiť väzby α-1,4 a α-1,6 v glykogéne (zásobný polysacharid lokalizovaný vo svaloch a v pečeni), a tak rozložiť glykogén až na jednotlivé molekuly glukózy. Bez prítomnosti alebo pri nedostatku tohto enzýmu sa glykogén hromadí v lyzozómoch, čo postihuje ...
Čítať ďalej >>Sarkoidóza je multisystémové ochorenie charakterizované rastom malých zhlukov zápalových buniek (granulómov) v ktorejkoľvek časti tela – najčastejšie v pľúcach a lymfatických uzlinách v oblasti hrudníka, ale môže pôsobiť aj na oči, kožu, srdce a ostatné orgány. Granulómy môžu meniť normálnu štruktúru a pravdepodobne aj funkciu postihnutého orgánu. Sarkoidóza sa podľa dĺžky a intenzity nástupu delí na akútnu a chronickú formu. Podľa charakteru a nástupu príznakov sarkoidózu rozlišujeme ...
Čítať ďalej >>Čo je to Pendredov syndróm? Pendredov syndróm (PDS) bol prvýkrát opísaný v roku 1896 ako kombinácia vrodenej hluchoty a zväčšenej štítnej žľazy (strumy). Hoci ide o zriedkavé ochorenie, predstavuje jednu z najčastejších príčin vrodenej syndrómovej hluchoty. Ako Pendredov syndróm vzniká? Mutácie v géne SLC26A4 spôsobujú približne polovicu prípadov Pendredovho syndrómu. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu zvaného pendrín. Ten transportuje negatívne nabité častice (anióny), ako sú chloridy, jodidy a bikarbonáty z buniek a ...
Čítať ďalej >>Čo je to Pearsonov syndróm? Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje rôzne časti tela, najmä kostnú dreň a podžalúdkovú žľazu (pankreas). U osôb trpiacich týmto syndrómom sa taktiež prejavuje znížená produkcia hematopoetických kmeňových buniek myeloidného radu. Ide o bunky, ktoré sú nevyhnutné pre tvorbu jednotlivých typov krvných elementov. Ide o biele krvinky (leukocyty), červené krvinky (erytrocyty) a krvné doštičky (trombocyty). Hematologické príznaky začínajú v dojčenskom veku, aj keď už bolo opísaných niekoľko novorodeneckých ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX