Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
SPINÁLNA MUSKULÁRNA ATROFIA (SMA) Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá genetická dedičná nervovo-svalová choroba, ktorá postihuje vôľou ovládané, kostrové svaly. Ročne sa u nás narodí 3 až 5 detí so SMA. Na Slovensku žije 60 až 80 pacientov s SMA. Mnohé z nich sa liečia. na stiahnutie: SPINÁLNA MUSKULÁRNA ATROFIA
Čítať ďalej >>
POMPEHO CHOROBA (PCH) je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej enzým α-glukozidáza neplní svoju funkciu a neštiepi glykogén. Nahromadený glykogén narúša štruktúru a funkciu svalov, ktoré prestávajú riadne fungovať. na stiahnutie: POMPEHO CHOROBA
Čítať ďalej >>
MARFANOV SYNDRÓM (MFS) je zriedkavé, dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva. Príčinou je mutácia génu na 15. chromozóme – FBN1 pre fibrilín. Fibrilín je bielkovina, zodpovedná za pevnosť a elasticitu spojivového tkaniva. MFS je multisystémové ochorenie, ktoré postihuje najmä srdce, cievy, oči, pľúca a kostru. na stiahnutie: MARFANOV SYNDRÓM
Čítať ďalej >>
Je zriedkavé genetické ochorenie, kedy sa hromadí poškodený proteín huntingtin v mozgu z dôvodu mutácie v príslušnom géne so zvýšeným počtom opakovaní štruktúr (CAG – cytozín, adenín, guanín), ktoré tento proteín kódujú. Nahromadený poškodený proteín huntingtin časom narúša správne ovládanie pohybov, pamäť a vyvoláva aj psychiatrické príznaky. na stiahnutie: HUNTINGTONOVA CHOROBA
Čítať ďalej >>
FABRYHO CHOROBA (FCH) je zriedkavá genetická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného α-galaktozidáza A (alfa-GAL A). Príčinou je mutácia v géne GLA, ktorý je dôležitý pre tvorbu enzýmu alfa-GAL A. V tele sa hromadí látka nazývaná globotriazylceramid (GL-3), čo spôsobuje rôznorodé prejavy FCH. Vzhľadom na dedičnosť je priebeh u mužov závažnejší ako u žien. na stiahnutie: FABRYHO CHOROBA
Čítať ďalej >>
DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA (DMD) je vrodené, zriedkavé predovšetkým svalovou slabosťou. Príčina spočíva v mutácii génu kódujúceho bielkovinu dystrofín. Vyskytuje sa najmä u chlapcov. na stiahnutie: DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA
Čítať ďalej >>
Alkaptonúria (AKU) je zriedkavé metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. na stiahnutie: ALKAPTONÚRIA
Čítať ďalej >>
Dňa 25. augusta 2020 bol v Európskej únii registrovaný na liečbu mnohopočetného myelómu u dospelých pacientov monoterapiou belantamab mafodotín. Toto uvedenie predstavuje z farmakologického hľadiska skutočnú novinku, pretože aj napriek pokrokom v liečbe mnohopočetného myelómu ostáva toto malígne ochorenie plazmatických buniek naďalej nevyliečiteľné. V prípade refraktérneho ochorenia sa pacienti dožívajú v priemere menej ako jeden rok. Aj napriek účinnosti inhibítorov proteazómu a imunomodulačných liekov, ktoré významne predĺžili prežívanie pacientov s ...
Čítať ďalej >>
Európska organizácia pre zriedkavé choroby (Eurordis) má záujem o to, aby sa pacientske organizácie zúčastňovali na rozhodovacích procesoch Európskych referenčných sietí (ERN), čím sa zaistí demokratický proces zastupovania pacientov. Z tohto dôvodu EURORDIS vytvoril Európske skupiny pre advokáciu pacientov (EPAG-y) pre každú skupinu chorôb ERN. EPAG-y budú spájať vybraných zástupcov pacientov s pridruženými organizáciami. Týmto sa zabezpečí, aby bolo hlas pacienta počuť počas celého procesu vývoja ERN. V súčasnosti sú prizývané k č...
Čítať ďalej >>
Liek Orfadin (s liečivom nitizinón) bude predpisovaný v Národnom ústave reumatických chorôb a plne hradený od 1. septembra 2022. ĎAKUJEME všetkým kompetentným osobám a inštitúciám SR, ktoré prispeli k rozhodnutiu o hradenej AKU-liečbe. Oficiálne rozhodnutie Ministerstva zdravotníctva v SR nájdete na tomto linku: https://kategorizacia.mzsr.sk/Lieky/Common/Details/25652
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX