Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Vedeli ste, že október bol guvernérom Illnois vyhlásený za mesiac Rettovho syndrómu? Pri tejto príležitosti určite sledujte príbehy @krocikypredianku, kde každý deň objavíte jeden fakt o tomto ochorení. A pozrite si aj príspevky – Dianka je neskutočne silné a krásne dievčatko. Čo je vlastne Rettov syndróm? Rettov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje takmer výhradne dievčatá. Do 6. až 18. mesiaca sa vyvíjajú normálne, potom však začínajú strácať nadobudnuté schopnosti, ako sú pohyby, reč a koordinácia. Medzi typické ...
Čítať ďalej >>
(Zdroj foto: www.empr.com) Liek pre ľudí s ochorením achondroplázia, ktorí sú známi aj ako „palčekovia“, vstupuje do procesu kategorizácie. Vďaka neúnavnému úsiliu pacientskeho združenia Palčekovia aj s odbornou pomocou Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb tak majú slovenskí detskí pacienti s touto diagnózou nádej na plnohodnotnejší život v dospelosti. Čo je achondroplázia Je to zriedkavé genetické ochorenie. Navonok sa prejavuje nízkym vzrastom, skrátenými končatinami najmä v hornej časti, zväčšenou hlavou v čelovej časti, hypopláziou časti tváre, či dokonca ...
Čítať ďalej >>
Ak má vaše dieťatko príznaky epileptickej encefalopatie, zbystrite pozornosť. Môže ísť o zriedkavú mutáciu génu STXBP1. Čo je STXBP1? STXBP1 je gén, ktorý sa podieľa na vývoji mozgu a signalizácii nervových vysielačov. Je známy aj pod názvom Munch-18. Zmeny, teda mutácie v géne STXBP1 môžu viesť k mentálnej retardácii, oneskorenému vývoju, epilepsiam, poruchám pohybu a tiež iným problémom. Príznaky STXBP1 Pacienti majú širokú škálu príznakov. Väčšina detí s touto mutáciou mú ...
Čítať ďalej >>
Drahí členovia komunity Rare Barometer, Nedávno sme vás pozvali, aby ste sa zúčastnili nášho prieskumu Rare Barometer, kde ste mali možnosť podeliť sa o svoje skúsenosti pri diagnostike vášho zriedkavého ochorenia. Veľká vďaka všetkým z vás, ktorí sa zúčastnili! Ide o náš najväčší prieskum vôbec: dostali sme takmer 13 000 odpovedí v 27 jazykoch zo 104 krajín z celého sveta, čo znamená, že si môžeme byť istí, že výsledky sú rozsiahle a dôveryhodné! Po mesiacoch analýzy sme radi, že sa s vami môž...
Čítať ďalej >>
15. máj je Medzinárodným dňom povedomia o mukopolysacharidóze (MPS). Ako sa mukopolysacharidóza prejavuje, ako ju možno diagnostikovať? Dá sa liečiť? O aké ochorenie ide? Mukopolysacharidózy sú progresívne, život ohrozujúce choroby so značným vplyvom na kvalitu života pacientov a ich opatrovateľov. Podľa príčiny vzniku sa delia na niekoľko typov (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX), pričom pre každý typ sú charakteristické rôzne príznaky. Niektoré príznaky však majú všetky MPS spoločné. Včasné stanovenie diagnózy ...
Čítať ďalej >>
V decembri 2023 Európska lieková agentúra (EMA) schválila uvedenie lieku Casgevy na trh, ktorý je určený na liečbu vrodených porúch červených krviniek – závažných prípadov kosáčikovitej anémie a beta talasémie. Je to jednak míľnik pre pacientov s týmito ochoreniami. Ale nemenej dôležité je, že je to prvá schválená liečba využívajúca technológiu CRISPR/Cas9 na editovanie génov. CRISPR/Cas9 je biochemický systém izolovaný z baktérií, pričom v roku 2012 vedkyne Jeniffer Doudna a Emmanualle Charpentier objavili ...
Čítať ďalej >>
Ďakujeme Vám, že ste s nami aj v týchto ťažkých časoch. Viac ako inokedy potrebujeme Vašu pomoc. To, na čo sme dlhé roky upozorňovali, nefungujúci zdravotný systém, dnes všetci žijeme na vlastnej koži. Aj Vaše 2 % z daní nám pomôžu, aby sa pri súčasnom nastavovaní zmien na pacientov so zriedkavými chorobami nezabúdalo. Ďakujeme! Údaje na poukázanie 2% z Vašich daní: Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok Právna forma: občianske združenie IČO: 42258073 IBAN: SK9702000000002985850358 ...
Čítať ďalej >>
Kedy by ste mali mať podozrenie, že za zdravotnými problémami môžu byť zriedkavé choroby? Vyrieši to kúpa genetických testov? Prežije vaše manželstvo, ak vám alebo vášmu partnerovi v dospelosti prepukne zriedkavá choroba? Suplujú pacientské organizácie štát a naozaj sa oplatí žiť 5 km od slovenských hraníc? Aj o tom je reč v diskusii, od ktorej sa nebudete vedieť odtrhnúť. Ďakujeme Michalovi Oláhovi za vytvorenie tohto zmysluplného priestoru, rovnako aj zástupcom Aliancie ZCH, Alžbete Lukovičovej (Asociácia Marfanovho syndrómu) a Vladimí...
Čítať ďalej >>
Napadlo vám niekedy, že rozprávky Janček Palček a Palculienka mohli vzniknúť vďaka tomu, že ich autori poznali ľudí žijúcich so zriedkavou achondropláziou? Vypočujte si rozhovor s Jurajom Polákom o radostiach a strastiach slovenských Palčekov. My sme si diagnózu nevybrali. Prišla a musíme bojovať o pomoc, hovorí Juraj Polák z OZ Palčekovia (podcast) | Aktuality.sk [caption id="attachment_4136" align="alignnone" width="768"] Medzi zástupcami pacientských organizácií Aliancie ZCH, ktorí sa 28. 2. 2024 prišli poďakovať prezidentke Zuzane Čaputovej za jej neúnavnú podporu ľudí ...
Čítať ďalej >>
Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Prítomné sú vo všetkých medicínskych oblastiach. Poznáme tak zriedkavé choroby srdcovocievneho systému, ale aj zriedkavé rakoviny. V roku 2024 sa kampaň nesie v duchu hesla Choroba hranice ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX