NOVÉ MOŽNOSTI LIEČBY SPINÁLNEJ MUSKULÁRNEJ ATROFIE (SMA) – ONASEMNOGÉN ABEPARVOVEK

Vo výskume liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA) sú rôzne liečebné možnosti, ktoré sa venujú posilneniu svalu, či prenosu signálu z motorického neurónu na sval. Avšak všetky v súčasnosti používané liečebné možnosti SMA sú genetické. Čo je to onasemnogén abeparvovek a ako sa používa? Onasemnogén abeparvovek je určený na liečbu pacientov s 5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA typu 1 alebo s5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 alebo až 3 kópie gé...

Čítať ďalej >>

29. JÚN – SVETOVÝ DEŇ SKLERODERMIE

Vystihujú ma moje vášne, nie moja choroba!  Sklerodermia a Covid-19 mi úsmev nevezmú! Témou tohtoročnej kampane je pochopenie a poznanie, že človek so sklerodermiou je viac ako jeho choroba. Šírenie povedomia o tejto chorobe prispeje ku včasnej diagnostike a následnej liečbe, čím sa život pacientov so sklerodermiou môže výrazne zlepšiť. Pozývame vás, aby ste zdieľali svoje úsmevy pomocou hashtagu #sclerosmile na sociálnych médiách, ako sú Instagram, Facebook a Twitter. Pozývame vás tiež, aby ste nám pomohli s šírením kampane pomocou #iammypassion. Č...

Čítať ďalej >>

28. JÚN – MEDZINÁRODNÝ DEŇ FENYLKETONÚRIE

Dňa 28. júna si každoročne pripomíname Medzinárodný deň fenylketonúrie (medzinárodná skratka PKU). Za jeho vznik vďačíme Európskej spoločnosti pre PKU (E.S.PKU), ktorá v roku 2013 usporiadala prvý Medzinárodný deň na počesť dvoch významných ľudí.  O ochorení fenylketonúria Fenylketonúria je dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. V dôsledku chyby v géne má človek nedostatok alebo úplný deficit enzýmu s názvom fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je v ľudskom tele veľmi dôležitý ...

Čítať ďalej >>

ABETALIPOPROTEINÉMIA

Čo je abetalipoproteinémia? Abetalipoproteinémia / homozygotná familiárna hypobetalipoproteinémia (ABL/HoFHBL) je závažná forma familiárnej hypobetalipoproteinémie. Charakterizuje sa trvalo nízkymi hodnotami apolipoproteínu B a LDL cholesterolu (pod 5. percentil) v spojení s malabsorpciou, hepatomegáliou, oneskorením rastu, neurologickými a neuromuskolárnymi prejavmi. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na menej ako 1:1 000 000. Prejavy Manifestuje sa počas prvého roku života alebo vo včasnom detstve. Často býva spojená s poruchou trávenia tukov, steatózou pečene, steatoreou. Môže sa pridružiť aj spastická ataxia, ...

Čítať ďalej >>

Stretnutie v Slovenskom národnom stredisku pre ľudské práva

Právo na zdravie a rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti sú jednými zo základných ľudských práv. Ďakujeme, že sme sa 18. júna 2021 mohli stretnúť v Slovenskom národnom stredisku pre ľudské práva a začať intenzívnejšiu spoluprácu na odstraňovaní bariér nielen tých fyzických…

Čítať ďalej >>

ŠTUDENTI FARMÁCIE SA ZAČALI VZDELÁVAŤ O ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH

Úloha a možnosti farmaceuta súčasnosti sa v poslednom období dramaticky zmenili. Fakulty už vedia, že napriek komplexnému farmaceutickému vzdelaniu, ktoré bezpochyby ponúkajú, nedokážu svojich absolventov rovnocenne pripraviť na všetky možné pozície, ktoré im prax ponúka. Študenti sami cítia vysoké nároky na pozície vedcov, manažérov, lekárnikov, klinických farmaceutov, regulátorov, analytikov, posudzovateľov klinických/predklinických procesov alebo technológov či výrobcov. Ideálnym postupom pre študenta počas štúdia je skúšanie, hľadanie a poznávanie rozmanitých oblastí farmá...

Čítať ďalej >>

HISTORICKY PRVÁ PERORÁLNA LIEČBA SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFIE

Koncom marca 2021 Európska lieková agentúra schválila historicky tretiu liečebnú možnosť pre pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. Risdiplam je indikovaný pre pacientov s 5q spinálnou svalovou atrofiou typu 1 – 3 alebo s 1 – 4 kópiami SMN2 génu. Veková hranica na liečbu je minimálne 2 mesiace. Najväčšou pridanou hodnotou tejto liečby je, že ide o historicky prvú perorálnu liečbu. Čítajte viac: Lekárnické listy 06_2021 Projekt bol podporený z grantu KEGA 089UK-4/2021.

Čítať ďalej >>

Nadácia Bátor Tábor ponúka bezplatné online programy pre deti s vážnym ochorením

Dávame do vašej pozornosti nadáciu Bátor Tábor, ktorá už od roku 2001 organizuje programy zážitkovej terapie pre vážne choré deti a ich rodiny zo Slovenska, Maďarska, Čiech a Poľska. Od návštev v nemocniciach po bezplatné letné tábory – jej cieľom je prostredníctvom hier a zážitkov vrátiť sebavedomie, bezstarostnosť a odvahu deťom, ktorých detstvom otriaslo dlhodobé a náročné ochorenie. Nadácia je členom medzinárodnej organizácie „SeriousFun Children’s Network camp association“, ktorú založil Paul Newman v roku 1988. Programy sú prispô...

Čítať ďalej >>

Medzinárodný deň povedomia o mukopolysacharidóze (MPS)

15. máj je Medzinárodným dňom povedomia o mukopolysacharidóze (MPS). Ako sa mukopolysacharidóza prejavuje, ako ju možno diagnostikovať? Dá sa liečiť? O aké ochorenie ide? Mukopolysacharidózy sú progresívne, život ohrozujúce choroby so značným vplyvom na kvalitu života pacientov a ich opatrovateľov. Podľa príčiny vzniku sa delia na niekoľko typov (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX), pričom pre každý typ sú charakteristické rôzne príznaky. Niektoré príznaky však majú všetky MPS spoločné. Včasné stanovenie diagnózy ...

Čítať ďalej >>

Opuchy, bolesti, ale aj duševné ťažkosti. Pacientom s hereditárnym angioedémom pomôže liečba, ale aj pacientske združenie

Tlačová správa Bratislava, 14. máj 2021 – Na Slovensku pôsobí pacientske združenie HAE Slovakia, ktorého cieľom je pomôcť pacientom s raritným ochorením, akým je hereditárny angioedém, zorientovať sa v ochorení, podporiť ich a ukázať, že aj so zriedkavým dedičným ochorením sa dá žiť plnohodnotný život. Hereditárny angioedém je nepredvídateľné ochorenie, ktoré súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému. Pacienti bojujú s bolestivými opuchmi kože, tváre, pier, ale aj vnútorných orgánov. Opuch hrtana ...

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška