Reportáž o Williamsovom syndróme na TA3

S Williamsovým syndrómom sa narodí 1 z 20 000 detí. Tieto deti majú typické črty tváre, srdcové poruchy, ochorenia ciev, zaostalý psychomotorický vývoj, neskôr sa u nich rozvinie mentálna retardácia. Adamovi bol tento syndróm diagnostikovaný až v jeho 16-tich rokoch. OZ Spoločnosť Williamsovho syndrómu združuje rodiny pacientov s týmto syndrómom už 30 rokov. Vzácna choroba, ktorá ťa núti milovať každého. Čo je to Williamsov syndróm? | ta3 Viac informácií o Williamsovom syndróme nájste na stránke Spoločnosti WS: www.spolws.sk

Čítať ďalej >>

HendiKup – E-shop s výrobkami od umelcov so zdravotným znevýhodnením

Nápad vytvoriť e-shop HendiKup skrsol v hlave trom priateľom: Ivanovi Páleníkovi, Diane Šilonovej a Marekovi Paulovičovi. „Rozmýšľali sme, ako podporiť šikovných drobných výrobcov so zdravotným znevýhodnením, ktorí z rôznych dôvodov nemôžu, alebo nevedia predávať svoje výrobky. Zistili sme, že mnohí vytvárajú krásne a hodnotné diela, no veľa z nich ich vyrába len tak a poznajú ich iba v okruhu svojich priateľov a známych. Toto sme sa rozhodli zmeniť. HendiKup je komunita. Je to filozofia, platforma, e-shop, sloboda ...

Čítať ďalej >>

25.–31. 10. Medzinárodný týždeň Epidermolysis bullosa

Včera sa začal medzinárodný osvetový týždeň o EB. Hoci sa problematika ochorenia na verejnosti rozoberá čoraz viac, stále je pre mnohých veľkou neznámou... Viete, o čom je EB? [caption id="attachment_3999" align="alignleft" width="260"] Zdroj foto: Debra SR[/caption] Pred rokmi mi ktosi povedal: „Čo je to prepichnúť pár pľuzgierov?“ No z vlastnej skúsenosti môžem povedať, že EB nie je len o „pár pľuzgieroch“. Je o množstve pľuzgierov a rán po celom tele, na slizniciach úst, nosa. EB je o skracujúcich sa šľ...

Čítať ďalej >>

Podcast o spine bifide a a hydrocefale (archív RTVS)

Pri príležitosti Svetového dňa spiny bifidy a hydrocefalu (25. 10.) vyšiel podcast s PhD. Teréziou Drdulovou, ktorej sa v roku 1997 narodil syn s diagnózou Spina bifida. Tento podcast si môžete vypočuť v archíve RTVS na odkaze: Opri sa o mňa - Rozhlasový archív RTVS Viac informácií o tomto ochorení sa dozviete na stránke Slovenskej spoločnosti pre spina bifida a /alebo hydrocefalus, o.z. www.sbah.sk.    

Čítať ďalej >>

Reportáž o živote s lupusom (archív RTVS)

Diagnóza Lupus kedysi znamenala rozsudok smrti, ale aj dnes zostáva záhadou, hoci už vieme jej príznaky tlmiť biologickou liečbou. Poškodzuje všetky orgány a pri každom ataku sa môže prejaviť inak. Každý pacient má „svoj“ lupus, aj preto sa ochorenie nazýva vlčia choroba. Aj Janka hovorí, že má hneď viacero diagnóz. Napriek tomu pomáha iným pacientom ako zdravotná sestra aj vďaka stále dobrej nálade a pozitívnej mysli. Reláciu si môžete pozrieť na tomto odkaze: Moja diagnóza - Televí...

Čítať ďalej >>

Tvorivý pohľad – webstránka tvorená očami pacientky s ALS

Alexandra sa pred pol rokom pustila do tvorby vlastnej web stránky, ktorú vytvorila pomocou očí, vďaka špeciálnej pomôcke. Touto formou, blogom a grafickou tvorbou, by chcela motivovať ľudí s amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS) k sile a vytrvalosti. “Viem, že každý z nás má iné podmienky, okolnosti, možnosti, aj psychickú silu a iný priebeh tohto extrémne náročného ochorenia. Práve preto som sa rozhodla svoju cestu odhaliť týmto spôsobom. Verím, že by som mohla niekomu pomôcť, poradiť, motivovať. Skrátka, poskytnúť iný pohľad ...

Čítať ďalej >>

Zriedkavé choroby a Orphanet

Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri „zvláštnych“ klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5–5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum ...

Čítať ďalej >>

Tlačová správa – Kritická situácia v nedostupnosti liečby pre pacientov

PRÍLEŽITOSŤ PRE PACIENTOV V KRITICKEJ SITUÁCII DÔRAZNE UPOZORŇUJEME, SITUÁCIA JE KRITICKÁ V mene Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, jednotlivých organizácií, rovnako v mene organizácií onkologických pacientov a profesijných organizácií upozorňujeme na rýchlo a vážne sa zhoršujúcu situáciu v dostupnosti liečby, terapií, liekov pre zriedkavých, chronických aj onkologických pacientov. „V mene našich organizácií sme intenzívne vstupovali do poslednej novely zákona 363/2011 Z.z. o úhradách liekov cez MPK v roku 2022 a dosiahli sme dô...

Čítať ďalej >>

SUTIMLIMAB – LIEČBA ŠPECIFICKEJ FORMY AUTOIMUNITNEJ HEMOLYTICKEJ ANÉMIE

(zdroj foto: gettyimages.com) NECYTOTOXICKÁ, NEIMUNOSUPRESÍVNA LIEČBA ŠPECIFICKEJ FORMY AUTOIMUNITNEJ HEMOLYTICKEJ ANÉMIE NEZNÁMEJ ETIOLÓGIE – CHOROBY CHLADOVÝCH AGLUTINÍNOV Choroba chladových aglutinínov (Cold Agglutinin Disease, CAD) patrila ešte do nedávna medzi zriedkavé ochorenia bez existujúcej liečby. Tento štatút sa zmenil s príchodom liečiva sutimlimabjome, ktoré bolo ako orphan liek vo februári 2022 uvedené na americký a v novembri 2022 aj na európsky trh. Pre pacientov s CAD je dostupnosť inovatívneho a zatiaľ jediného účinného lieku skvelou správou. Vzhľadom na podstatu ochorenia ...

Čítať ďalej >>

Najkrajší darček k Svetovému dňu povedomia o Duchennovej muskulárnej dystrofii?

(Zdroj foto: OMD v SR) Najkrajší darček k Svetovému dňu povedomia o Duchennovej muskulárnej dystrofii? Dostupnejší liek pre chlapcov s DMD.  Liek s účinnou látkou ataluren je v súčastnosti jediná dostupná terapia pre chlapcov s DMD s tzv. nonsens mutáciou, ktorých tvorí iba 10% z celkového počtu DMD. Klinické štúdie ukázali, že po užívaní lieku sa začal dystrofín tvoriť, a to je prevratné. Užívanie lieku spomaľuje priebeh ochorenia, odďaľuje problémy s dýchaním a podporuje funkciu srdca. A to aj ...

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška