SUTIMLIMAB – LIEČBA ŠPECIFICKEJ FORMY AUTOIMUNITNEJ HEMOLYTICKEJ ANÉMIE

(zdroj foto: gettyimages.com) NECYTOTOXICKÁ, NEIMUNOSUPRESÍVNA LIEČBA ŠPECIFICKEJ FORMY AUTOIMUNITNEJ HEMOLYTICKEJ ANÉMIE NEZNÁMEJ ETIOLÓGIE – CHOROBY CHLADOVÝCH AGLUTINÍNOV Choroba chladových aglutinínov (Cold Agglutinin Disease, CAD) patrila ešte do nedávna medzi zriedkavé ochorenia bez existujúcej liečby. Tento štatút sa zmenil s príchodom liečiva sutimlimabjome, ktoré bolo ako orphan liek vo februári 2022 uvedené na americký a v novembri 2022 aj na európsky trh. Pre pacientov s CAD je dostupnosť inovatívneho a zatiaľ jediného účinného lieku skvelou správou. Vzhľadom na podstatu ochorenia ...

Čítať ďalej >>

Najkrajší darček k Svetovému dňu povedomia o Duchennovej muskulárnej dystrofii?

(Zdroj foto: OMD v SR) Najkrajší darček k Svetovému dňu povedomia o Duchennovej muskulárnej dystrofii? Dostupnejší liek pre chlapcov s DMD.  Liek s účinnou látkou ataluren je v súčastnosti jediná dostupná terapia pre chlapcov s DMD s tzv. nonsens mutáciou, ktorých tvorí iba 10% z celkového počtu DMD. Klinické štúdie ukázali, že po užívaní lieku sa začal dystrofín tvoriť, a to je prevratné. Užívanie lieku spomaľuje priebeh ochorenia, odďaľuje problémy s dýchaním a podporuje funkciu srdca. A to aj ...

Čítať ďalej >>

FILSUVEZ – EXTRAKT Z BREZOVEJ KÔRY

Filsuvez je liek, ktorý sa používa u dospelých a detí od 6 mesiacov s ochorením Epidermolysis bullosa (EB). Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré spôsobuje vážne pľuzgiere a zjazvenie v dôsledku jej krehkosti. Toto ochorenie nesie aj názov „choroba motýlích krídel“, lebo koža je taká krehká ako motýlie krídla. Bulózna epidermolýza je zriedkavé ochorenie, a preto bol liek Filsuvez 23. februára 2011 označený ako tzv. liek na zriedkavé ochorenia. Ľudská koža je zložená z dvoch vrstiev – vonkajšia a vnútorná. ...

Čítať ďalej >>

Novorodenecký skríning na SMA už bude samozrejmosťou

(Zdroj foto: www.standardnepostupy.sk) Od januára 2024 sa zoznam ochorení novorodeneckého skríningu rozšíri o diagnózu spinálna muskulárna atrofia (SMA). Novorodenecký skríning je celoplošný preventívny program, ktorý kontroluje niektoré vrodené a dedičné ochorenia. Ide o plne hradený výkon zdravotnou poisťovňou. Test sa vykonáva odberom vzorky suchej kvapky krvi každého novorodenca v dobe od 72. hodiny do 96. hodiny života po narodení. Pozitívny výsledok testu vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Následne je nutné urobiť ďalšie testy. Zmenu prináša novela zákona č. 577/2004 Z. ...

Čítať ďalej >>

Prieskum o prístupe k zdravotnej starostlivosti o vaše zriedkavé ochorenie

(Zdroj foto: www.istockphoto.com) Máte zriedkavé ochorenie a problém dostať sa k liečbe svojho ochorenia? K liekom, operáciám, konzultáciám? Venujte svojich 10 minút vyplneniu tohto dotazníka, ktorý je dostupný v 19 jazykoch. Pomôže EURORDISu, neziskovej aliancii 1000 pacientskych organizácií, upozorniť na problémy s prístupom k starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na národnej a európskej úrovni. Máte problémy s prístupom k starostlivosti o vaše zriedkavé ochorenie? Survey (surveymonkey.com)

Čítať ďalej >>

Členovia Klubu Čiernych Kostí a slovenskí vedci sa stretli s objaviteľom nitizinonu

[caption id="attachment_3929" align="alignnone" width="768"] Zdroj foto: Anna Antalová[/caption] Členovia Klubu Čiernych Kostí (KČK) mali koncom júla možnosť osobne sa stretnúť s Edwardom Lockom, vynálezcom nitizinonu, ktorým sa lieči aj zriedkavé ochorenie alkaptonúria (AKU). Na stretnutie prišli vedci a hostia zo Slovenska, Belgicka, Francúzska a Veľkej Británie. Tí do Bratislavy zavítali vďaka 13. medzinárodnej vedeckej konferencii, ktorá sa 27. – 28. júla konala v priestoroch Lekárskej fakulty UK v Bratislave.  Objaviteľ nitizinonu Edward Lock z Veľkej Británie rozprával tom, ako sa mu v 80...

Čítať ďalej >>

Český film o ALS – Naděje až do konce

(Zdroj foto: OMD v SR) Dávame do pozornosti český časozberný dokument režisérky Veroniky Stehlíkové „Naděje až do konce“, ktorý rozpráva príbeh o obyčajných ľuďoch, rôzneho veku a povahy, vzdelania, povolania aj životných cieľoch. Všetkých však spája diagnóza amyotrofická laterálna skleróza (ALS) a každý z protagonistov sa vyrovnáva s ochorením po svojom. Film nie je o depresívnom svedectve o blížiacom sa konci. Naopak, je plný humoru, nádeje a odvahy užívať si život v kaž...

Čítať ďalej >>

TLAČOVÁ SPRÁVA: KOMISÁRKA PRE OSOBY SO ZDRAVOTNÝM POSTIHNUTÍM NESÚHLASÍ S VYTVORENÍM INŠTITÚTU PACIENTSKEHO OMBUDSMANA V NAVRHOVANEJ PODOBE

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb plne podporuje postoj komisárky pre osoby so zdravotným postihnutím k návrhu zákona o Asociácii na ochranu práv pacientov (AOPP) ako pacientskeho ombudsmana. (TLAČOVÁ SPRÁVA) Poslanci NR SR posunuli minulý týždeň na schôdzi NR SR č. 94 do druhého čítania poslanecký návrh zákona  o postavení, pôsobnosti a financovaní Asociácie na ochranu práv pacientov Slovenskej republiky (tlač 1624). Cieľom zákona je vytvoriť z uvedeného občianskeho združenia ombudsmanskú inštitúciu pre pacientov.  Súčasťou predkladaného ...

Čítať ďalej >>

PRVÉ VYUŽITIE FRAGMENTU PROTILÁTOK IMUNOGLOBULÍNU G V LIEČBE GENERALIZOVANEJ MYASTÉNIE GRAVIS

(zdroj foto: gettyimages.com) Čo je to myasténia gravis? Myasténia gravis (MG) je autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje nervovosvalové spojenie tzv. nervovosvalovú platničku. Prejavuje sa svalovou slabbosťou a fluktuujúcou únavou. Ochorenie sa väčšinou prejaví akútne alebo subakútne, neskôr je priebeh chronický s relaps remitujúcim priebehom. Ide o autoimunitnú poruchu. Ochorenie sa vyskytuje s prevalenciou 2 na 100 000 obyvateľov, čo ho radí medzi zriedkavé ochorenia(1). Myasténia gravis vzniká u pacientov mladších ako 50 rokov s prevvahou žien.(3, 4) Aká je etiopatogenéza myasténie gravis? Hoci MG patrí bezpochyby k najprebádanejším ...

Čítať ďalej >>

Reportáž o tuberóznej skleróze (archív RTVS)

Damiánko je 10 ročný chlapec, ktorý prišiel na svet s neznámym zriedkavým ochorením. Diagnóza s tajomným názvom Tuberózna skleróza patrí medzi neurofibromatózy, ale bežného človeka jej pomenovanie zmätie. Ide o multisystémové ochorenie, ktoré sa prejavuje v nervovom systéme a na koži. Ovplyvňuje viac orgánových systémov, srdce, obličky, oči aj pľúca. Všade tam sa vytvárajú nádory na orgánoch. Pomôcť dokázal popredný neurochirurg MUDr. Robert Chrenko PhD. so svojim tímom v ...

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška