Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Drahí členovia komunity Rare Barometer, Nedávno sme vás pozvali, aby ste sa zúčastnili nášho prieskumu Rare Barometer on the future of rare diseases. Veľká vďaka všetkým z vás, ktorí ste sa zúčastnili tohto prieskumu! Dostali sme takmer 4 000 odpovedí v 23 jazykoch zo 70 krajín z celého sveta, čo znamená, že si môžeme byť istí, že výsledky sú rozsiahle a dôveryhodné. Po mesiacoch analýzy sme radi, že sa s Vami môžeme podeliť o výsledky tohto výskumu. Pre tých z vás, ktorí chcú ...
Čítať ďalej >>Cystická fibróza, v minulosti nazývaná aj mukoviscidóza, je zriedkavé dedičné ochorenie prejavujúce sa prítomnosťou väzkého hlienu v pľúcach. Postihuje jedno z 2 500 až 3 500 živonarodených detí. Cystická fibróza má tzv. autozómovo‑recesívnu dedičnosť. „Pri tomto type dedičnosti bývajú obaja rodičia prenášačmi jednej kópie mutovaného génu, to znamená, že nemajú prejavy choroby, a pravdepodobnosť, že dieťa zdedí postihnutý gén od oboch rodičov je 25-percentná,“ píše sa na webovej stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ...
Čítať ďalej >>
23. júla si pripomíname Svetový deň Sjögrenu. Sjögrenov syndróm je zápal spôsobený autoimunitnými mechanizmami. Prejavuje sa suchosťou ústnej sliznice, nosohltanu, spojovky, sliznice priedušnice a sliznice ženských pohlavných orgánov, taktiež zápalovými reumatickými príznakmi. Suchosť sa zmierňuje roztokmi nahradzujúcimi slzy a sliny. Môže sa vyskytovať ako samostatná choroba – tzv. primárny Sjögrenov syndróm alebo súčasne s inými systémovými chorobami spojiva. Viac na https://www.mojareuma.sk/sjogrenov-syndrom/.
Čítať ďalej >>
Farmaceutka PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. sa na Farmaceutickej fakulte UK v Bratislave už viac ako desať rokov venuje zriedkavým chorobám. So zanietením sebe vlastným sa jej darí zložitú agendu zviditeľňovať aj na Slovensku, aby tak prispela k lepšej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. „Už z definície evidentne vyplýva, že ide o vážne choroby. Nedefinuje ich len zriedkavý výskyt, sú to súčasne choroby, ktoré sú závažné až život ohrozujúce,“ hovorí pre Bedeker zdravia. Čo Vás priviedlo k rozhodnutiu stať sa farmaceutkou? Hoci ...
Čítať ďalej >>
Vo výskume liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA) sú rôzne liečebné možnosti, ktoré sa venujú posilneniu svalu, či prenosu signálu z motorického neurónu na sval. Avšak všetky v súčasnosti používané liečebné možnosti SMA sú genetické. Čo je to onasemnogén abeparvovek a ako sa používa? Onasemnogén abeparvovek je určený na liečbu pacientov s 5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA typu 1 alebo s5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 alebo až 3 kópie gé...
Čítať ďalej >>
Vystihujú ma moje vášne, nie moja choroba! Sklerodermia a Covid-19 mi úsmev nevezmú! Témou tohtoročnej kampane je pochopenie a poznanie, že človek so sklerodermiou je viac ako jeho choroba. Šírenie povedomia o tejto chorobe prispeje ku včasnej diagnostike a následnej liečbe, čím sa život pacientov so sklerodermiou môže výrazne zlepšiť. Pozývame vás, aby ste zdieľali svoje úsmevy pomocou hashtagu #sclerosmile na sociálnych médiách, ako sú Instagram, Facebook a Twitter. Pozývame vás tiež, aby ste nám pomohli s šírením kampane pomocou #iammypassion. Č...
Čítať ďalej >>
Dňa 28. júna si každoročne pripomíname Medzinárodný deň fenylketonúrie (medzinárodná skratka PKU). Za jeho vznik vďačíme Európskej spoločnosti pre PKU (E.S.PKU), ktorá v roku 2013 usporiadala prvý Medzinárodný deň na počesť dvoch významných ľudí. O ochorení fenylketonúria Fenylketonúria je dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. V dôsledku chyby v géne má človek nedostatok alebo úplný deficit enzýmu s názvom fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je v ľudskom tele veľmi dôležitý ...
Čítať ďalej >>Čo je Gaucherova choroba typ 2? Gaucherova choroba typ 2 je akútna neurologická forma Gaucherovej choroby (GD, pozri tento pojem). Charakterizuje sa skorým nástupom príznakov a závažným neurologickým postihnutím mozgového kmeňa. Je tiež spojená s organomegáliou. Spravidla vedie k úmrtiu pred druhým rokom života. Ročná incidencia GD v populácii sa pohybuje okolo 1:60 000 a prevalencia 1:100 000. GD typ 2 je veľmi zriedkavá, postihuje asi 5% všetkých pacientov s GD, berúc do úvahy jej závažnosť a skoré úmrtie. Prejavy Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 3...
Čítať ďalej >>Čo je akútna lymfoblastová leukémia? Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) predstavuje 75% všetkých prípadov leukémie v detskom veku. Ide o malígnu proliferáciu lymfoidných buniek zablokovaných vo včasnom štádiu diferenciácie. Každoročne je leukémia diagnostikovaná približne u 3000 detí v Spojených štátoch amerických a u 5000 detí v Európe. Incidencia je dosahuje vrchol medzi 2. a 5. rokom života. Prejavy Ochorenie môže prebiehať asymptomaticky ale aj s akútnym život ohrozujúcim krvácaním, infekciou a príhodami sťaženého dý...
Čítať ďalej >>Čo je abetalipoproteinémia? Abetalipoproteinémia / homozygotná familiárna hypobetalipoproteinémia (ABL/HoFHBL) je závažná forma familiárnej hypobetalipoproteinémie. Charakterizuje sa trvalo nízkymi hodnotami apolipoproteínu B a LDL cholesterolu (pod 5. percentil) v spojení s malabsorpciou, hepatomegáliou, oneskorením rastu, neurologickými a neuromuskolárnymi prejavmi. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na menej ako 1:1 000 000. Prejavy Manifestuje sa počas prvého roku života alebo vo včasnom detstve. Často býva spojená s poruchou trávenia tukov, steatózou pečene, steatoreou. Môže sa pridružiť aj spastická ataxia, ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX