Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Ahojte, volám sa Niky. Mám 18 rokov a bojujem s ochorením, ktoré mi obrátilo život naruby. Vyrastala som ako usmievavé dievčatko, ktoré milovalo jedlo – ironické, že neskôr som si ho mohla len predstavovať. Od detstva ma trápili žalúdočné problémy. Nekonečné vyšetrenia, diéty, hospitalizácie – vždy s rovnakým verdiktom: „Výsledky sú v poriadku, to bude psychické.“ Lenže ja som vedela, že nie je. Moja mamina, môj strážny anjel, mi verila ako jediná a bojovala za mňa, aj vtedy, keď to už vyzeralo ...
Čítať ďalej >>
Posledný februárový deň je venovaný Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb. Sloganom osemnásteho ročníka je Viac ako si dokážete predstaviť. Napriek zriedkavému výskytu na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí so zriedkavými chorobami. Dôvod je jednoduchý. Rozlišujeme 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na 5,5 miliónovom Slovensku sa odhaduje 300 000 pacientov. Vysoký počet zriedkavých chorôb sa prejavuje aj v ich rôznorodosti. Spája ich však viacero faktov: sú závažné a život ohrozujúce. Zároveň tiež platí, že jedna choroba sa ...
Čítať ďalej >>
V posledný februárový deň si každoročne pripomíname Deň zriedkavých chorôb, ktorého hlavným cieľom je zvýšiť povedomie o zriedkavých ochoreniach a poukázať na výzvy, ktorým pacienti a ich rodiny každodenne čelia. Tento rok pripadá na 28. februára. Pripojte sa k našej zriedkavej komunite a na znak solidarity a podpory zdieľajte tieto infografiky a oficiálne video na sociálnych sieťach! https://youtu.be/fIvqxQPjisI
Čítať ďalej >>
Vedeli ste, že október bol guvernérom Illnois vyhlásený za mesiac Rettovho syndrómu? Pri tejto príležitosti určite sledujte príbehy @krocikypredianku, kde každý deň objavíte jeden fakt o tomto ochorení. A pozrite si aj príspevky – Dianka je neskutočne silné a krásne dievčatko. Čo je vlastne Rettov syndróm? Rettov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje takmer výhradne dievčatá. Do 6. až 18. mesiaca sa vyvíjajú normálne, potom však začínajú strácať nadobudnuté schopnosti, ako sú pohyby, reč a koordinácia. Medzi typické ...
Čítať ďalej >>
(Zdroj foto: www.empr.com) Liek pre ľudí s ochorením achondroplázia, ktorí sú známi aj ako „palčekovia“, vstupuje do procesu kategorizácie. Vďaka neúnavnému úsiliu pacientskeho združenia Palčekovia aj s odbornou pomocou Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb tak majú slovenskí detskí pacienti s touto diagnózou nádej na plnohodnotnejší život v dospelosti. Čo je achondroplázia Je to zriedkavé genetické ochorenie. Navonok sa prejavuje nízkym vzrastom, skrátenými končatinami najmä v hornej časti, zväčšenou hlavou v čelovej časti, hypopláziou časti tváre, či dokonca ...
Čítať ďalej >>
Ak má vaše dieťatko príznaky epileptickej encefalopatie, zbystrite pozornosť. Môže ísť o zriedkavú mutáciu génu STXBP1. Čo je STXBP1? STXBP1 je gén, ktorý sa podieľa na vývoji mozgu a signalizácii nervových vysielačov. Je známy aj pod názvom Munch-18. Zmeny, teda mutácie v géne STXBP1 môžu viesť k mentálnej retardácii, oneskorenému vývoju, epilepsiam, poruchám pohybu a tiež iným problémom. Príznaky STXBP1 Pacienti majú širokú škálu príznakov. Väčšina detí s touto mutáciou mú ...
Čítať ďalej >>Čo je to STXBP1? STXBP1 encefalopatia je stav charakterizovaný abnormálnou funkciou mozgu (encefalopatia) a intelektuálnym postihnutím. Väčšina postihnutých jedincov má aj opakujúce sa záchvaty (epilepsia). Príznaky a symptómy tohto stavu sa zvyčajne začínajú v detstve, ale môžu sa začať aj neskôr v detstve alebo v skorej dospelosti. U mnohých postihnutých jedincov, ktorí majú epilepsiu, záchvaty po niekoľkých rokoch ustanú a ostatné neurologické problémy pretrvávajú počas celého života. U niektorých ľudí s encefalopatiou STXBP1 však zá...
Čítať ďalej >>
Drahí členovia komunity Rare Barometer, Nedávno sme vás pozvali, aby ste sa zúčastnili nášho prieskumu Rare Barometer, kde ste mali možnosť podeliť sa o svoje skúsenosti pri diagnostike vášho zriedkavého ochorenia. Veľká vďaka všetkým z vás, ktorí sa zúčastnili! Ide o náš najväčší prieskum vôbec: dostali sme takmer 13 000 odpovedí v 27 jazykoch zo 104 krajín z celého sveta, čo znamená, že si môžeme byť istí, že výsledky sú rozsiahle a dôveryhodné! Po mesiacoch analýzy sme radi, že sa s vami môž...
Čítať ďalej >>
15. máj je Medzinárodným dňom povedomia o mukopolysacharidóze (MPS). Ako sa mukopolysacharidóza prejavuje, ako ju možno diagnostikovať? Dá sa liečiť? O aké ochorenie ide? Mukopolysacharidózy sú progresívne, život ohrozujúce choroby so značným vplyvom na kvalitu života pacientov a ich opatrovateľov. Podľa príčiny vzniku sa delia na niekoľko typov (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX), pričom pre každý typ sú charakteristické rôzne príznaky. Niektoré príznaky však majú všetky MPS spoločné. Včasné stanovenie diagnózy ...
Čítať ďalej >>
V decembri 2023 Európska lieková agentúra (EMA) schválila uvedenie lieku Casgevy na trh, ktorý je určený na liečbu vrodených porúch červených krviniek – závažných prípadov kosáčikovitej anémie a beta talasémie. Je to jednak míľnik pre pacientov s týmito ochoreniami. Ale nemenej dôležité je, že je to prvá schválená liečba využívajúca technológiu CRISPR/Cas9 na editovanie génov. CRISPR/Cas9 je biochemický systém izolovaný z baktérií, pričom v roku 2012 vedkyne Jeniffer Doudna a Emmanualle Charpentier objavili ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX