Zriedkavé choroby Archives - Stránka 2 z 4

Zriedkavé choroby

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Čo je to osteogenesis imperfecta? Osteogenesis imperfecta (OI) patrí medzi zriedkavé dedičné ochorenia postihujúce spojivové tkanivá, čiže väzivá, chrupky a kosti. Toto ochorenie charakterizujú symptómy ako znížená hustota kostného tkaniva, čo vedie k ...

24.01.2022 | Čítať ďalej >>

WILSONOVA CHOROBA

Čo je to Wilsonova choroba? Wilsonova choroba (WD) je zriedkavé progresívne genetické ochorenie charakteristické poruchou metabolizmu medi. Tá sa hromadí v rôznych telesných tkanivách, najmä v pečeni, mozgu, rohovke oka a kĺboch. Manifestuje sa š...

21.01.2022 | Čítať ďalej >>

TARLOVOVA CYSTA

Čo je Tarlovova cysta? Tarlovova cysta je nazývaná taktiež aj perineurálnou cystou. Je to dutina naplnená mozgovomiechovým mokom, ktorá sa nachádza v chrbticovom kanáli. Prevažne ju môžeme nájsť v krížovej oblasti ...

15.12.2021 | Čítať ďalej >>

SPINA BIFIDA

Čo je spina bifida? Spina bifida, čo doslovne znamená „rázštep chrbtice“, sa vyznačuje neúplným uzavretím určitých kostí chrbtice (stavcov), v dôsledku čoho zostáva časť miechy obnažená. Týmto otvorom ...

07.12.2021 | Čítať ďalej >>

KABUKIHO SYNDRÓM

Čo je to Kabukiho syndróm? Kabukiho syndróm (KS) je zriedkavý syndróm, ktorý je charakterizovaný vrodenými anomáliami a mentálnou retardáciou. Objavený bol v roku 1981 dvoma nezávislými skupinami japonských vedcov na čele ...

19.10.2021 | Čítať ďalej >>

Mnohopočetný myelóm

Čo je to mnohopočetný myelóm? Mnohopočetný myelóm je zriedkavá forma rakoviny charakterizovaná nadmernou produkciou (proliferáciou) a nesprávnou funkciou plazmatických buniek nachádzajúcich sa v kostnej dreni. Plazmatické bunky, ktoré sú typom bielych ...

17.10.2021 | Čítať ďalej >>

Fibromyalgia

Čo je to fibromyalgia? Fibromyalgia je ochorenie, ktoré sprevádzajú chronické bolesti viacerých častí tela, poruchy spánku a únava. Postihuje 2% až 4% populácie, z čoho sú vo väčšej miere postihnuté ženy. Na mechanizme ochorenia sa podieľa ...

13.10.2021 | Čítať ďalej >>

TUBERÓZNA SKLERÓZA (TSC)

Čo je tuberózna skleróza? Tuberózna skleróza je zriedkavá genetická multisystémová choroba. Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je neurokutánny syndróm (prejavujúci sa v nervovom systéme a na koži), ktorý sa ...

06.10.2021 | Čítať ďalej >>

DUCHENNOVA SVALOVÁ DYSTROFIA (DMD)

Čo je Duchennova svalová dystrofia? Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie svalov. Napriek zriedkavému výskytu ide o jedno z najčastejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne 1 z 3 500 narodených chlapcov. ...

28.09.2021 | Čítať ďalej >>

ACHONDROPLÁZIA

Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva. Koľko ľudí ju má na Slovensku ...

15.08.2021 | Čítať ďalej >>