Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
OD ROKU 2012 SA OCHORENIE CYSTICKÁ FIBRÓZA DÁ LIEČIŤ Vďaka objaveniu chybného CFTR génu v roku 1989 ako príčiny cystickej fibrózy sa vedcom podarilo vyvinúť lieky, ktoré dokážu priebeh tohto ochorenia zvrátiť. Korektory, modulátory a potenciátory CFTR proteínu sú dnes štandardom liečby cystickej fibrózy a vo svete sa už úspešne liečia desaťtisíce pacientov. Vďaka tejto liečbe sa na cystickú fibrózu neumiera v mladom veku, či pred dosiahnutím dospelosti. POČAS ROKOV 2020 A 2021 SA SEN STAL SKUTOČNOSŤOU AJ PRE ...
Čítať ďalej >>
Drahí členovia komunity Rare Barometer, Nedávno sme vás pozvali, aby ste sa zúčastnili nášho prieskumu Rare Barometer on the future of rare diseases. Veľká vďaka všetkým z vás, ktorí ste sa zúčastnili tohto prieskumu! Dostali sme takmer 4 000 odpovedí v 23 jazykoch zo 70 krajín z celého sveta, čo znamená, že si môžeme byť istí, že výsledky sú rozsiahle a dôveryhodné. Po mesiacoch analýzy sme radi, že sa s Vami môžeme podeliť o výsledky tohto výskumu. Pre tých z vás, ktorí chcú ...
Čítať ďalej >>Cystická fibróza, v minulosti nazývaná aj mukoviscidóza, je zriedkavé dedičné ochorenie prejavujúce sa prítomnosťou väzkého hlienu v pľúcach. Postihuje jedno z 2 500 až 3 500 živonarodených detí. Cystická fibróza má tzv. autozómovo‑recesívnu dedičnosť. „Pri tomto type dedičnosti bývajú obaja rodičia prenášačmi jednej kópie mutovaného génu, to znamená, že nemajú prejavy choroby, a pravdepodobnosť, že dieťa zdedí postihnutý gén od oboch rodičov je 25-percentná,“ píše sa na webovej stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ...
Čítať ďalej >>
23. júla si pripomíname Svetový deň Sjögrenu. Sjögrenov syndróm je zápal spôsobený autoimunitnými mechanizmami. Prejavuje sa suchosťou ústnej sliznice, nosohltanu, spojovky, sliznice priedušnice a sliznice ženských pohlavných orgánov, taktiež zápalovými reumatickými príznakmi. Suchosť sa zmierňuje roztokmi nahradzujúcimi slzy a sliny. Môže sa vyskytovať ako samostatná choroba – tzv. primárny Sjögrenov syndróm alebo súčasne s inými systémovými chorobami spojiva. Viac na https://www.mojareuma.sk/sjogrenov-syndrom/.
Čítať ďalej >>
Farmaceutka PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. sa na Farmaceutickej fakulte UK v Bratislave už viac ako desať rokov venuje zriedkavým chorobám. So zanietením sebe vlastným sa jej darí zložitú agendu zviditeľňovať aj na Slovensku, aby tak prispela k lepšej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. „Už z definície evidentne vyplýva, že ide o vážne choroby. Nedefinuje ich len zriedkavý výskyt, sú to súčasne choroby, ktoré sú závažné až život ohrozujúce,“ hovorí pre Bedeker zdravia. Čo Vás priviedlo k rozhodnutiu stať sa farmaceutkou? Hoci ...
Čítať ďalej >>
Vo výskume liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA) sú rôzne liečebné možnosti, ktoré sa venujú posilneniu svalu, či prenosu signálu z motorického neurónu na sval. Avšak všetky v súčasnosti používané liečebné možnosti SMA sú genetické. Čo je to onasemnogén abeparvovek a ako sa používa? Onasemnogén abeparvovek je určený na liečbu pacientov s 5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA typu 1 alebo s5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 alebo až 3 kópie gé...
Čítať ďalej >>
Vystihujú ma moje vášne, nie moja choroba! Sklerodermia a Covid-19 mi úsmev nevezmú! Témou tohtoročnej kampane je pochopenie a poznanie, že človek so sklerodermiou je viac ako jeho choroba. Šírenie povedomia o tejto chorobe prispeje ku včasnej diagnostike a následnej liečbe, čím sa život pacientov so sklerodermiou môže výrazne zlepšiť. Pozývame vás, aby ste zdieľali svoje úsmevy pomocou hashtagu #sclerosmile na sociálnych médiách, ako sú Instagram, Facebook a Twitter. Pozývame vás tiež, aby ste nám pomohli s šírením kampane pomocou #iammypassion. Č...
Čítať ďalej >>
Dňa 28. júna si každoročne pripomíname Medzinárodný deň fenylketonúrie (medzinárodná skratka PKU). Za jeho vznik vďačíme Európskej spoločnosti pre PKU (E.S.PKU), ktorá v roku 2013 usporiadala prvý Medzinárodný deň na počesť dvoch významných ľudí. O ochorení fenylketonúria Fenylketonúria je dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. V dôsledku chyby v géne má človek nedostatok alebo úplný deficit enzýmu s názvom fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je v ľudskom tele veľmi dôležitý ...
Čítať ďalej >>Čo je abetalipoproteinémia? Abetalipoproteinémia / homozygotná familiárna hypobetalipoproteinémia (ABL/HoFHBL) je závažná forma familiárnej hypobetalipoproteinémie. Charakterizuje sa trvalo nízkymi hodnotami apolipoproteínu B a LDL cholesterolu (pod 5. percentil) v spojení s malabsorpciou, hepatomegáliou, oneskorením rastu, neurologickými a neuromuskolárnymi prejavmi. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na menej ako 1:1 000 000. Prejavy Manifestuje sa počas prvého roku života alebo vo včasnom detstve. Často býva spojená s poruchou trávenia tukov, steatózou pečene, steatoreou. Môže sa pridružiť aj spastická ataxia, ...
Čítať ďalej >>
Právo na zdravie a rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti sú jednými zo základných ľudských práv. Ďakujeme, že sme sa 18. júna 2021 mohli stretnúť v Slovenskom národnom stredisku pre ľudské práva a začať intenzívnejšiu spoluprácu na odstraňovaní bariér nielen tých fyzických…
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX