Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri „zvláštnych“ klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5–5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum ...
Čítať ďalej >>
PRÍLEŽITOSŤ PRE PACIENTOV V KRITICKEJ SITUÁCII DÔRAZNE UPOZORŇUJEME, SITUÁCIA JE KRITICKÁ V mene Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, jednotlivých organizácií, rovnako v mene organizácií onkologických pacientov a profesijných organizácií upozorňujeme na rýchlo a vážne sa zhoršujúcu situáciu v dostupnosti liečby, terapií, liekov pre zriedkavých, chronických aj onkologických pacientov. „V mene našich organizácií sme intenzívne vstupovali do poslednej novely zákona 363/2011 Z.z. o úhradách liekov cez MPK v roku 2022 a dosiahli sme dô...
Čítať ďalej >>
(zdroj foto: gettyimages.com) NECYTOTOXICKÁ, NEIMUNOSUPRESÍVNA LIEČBA ŠPECIFICKEJ FORMY AUTOIMUNITNEJ HEMOLYTICKEJ ANÉMIE NEZNÁMEJ ETIOLÓGIE – CHOROBY CHLADOVÝCH AGLUTINÍNOV Choroba chladových aglutinínov (Cold Agglutinin Disease, CAD) patrila ešte do nedávna medzi zriedkavé ochorenia bez existujúcej liečby. Tento štatút sa zmenil s príchodom liečiva sutimlimabjome, ktoré bolo ako orphan liek vo februári 2022 uvedené na americký a v novembri 2022 aj na európsky trh. Pre pacientov s CAD je dostupnosť inovatívneho a zatiaľ jediného účinného lieku skvelou správou. Vzhľadom na podstatu ochorenia ...
Čítať ďalej >>
(Zdroj foto: OMD v SR) Najkrajší darček k Svetovému dňu povedomia o Duchennovej muskulárnej dystrofii? Dostupnejší liek pre chlapcov s DMD. Liek s účinnou látkou ataluren je v súčastnosti jediná dostupná terapia pre chlapcov s DMD s tzv. nonsens mutáciou, ktorých tvorí iba 10% z celkového počtu DMD. Klinické štúdie ukázali, že po užívaní lieku sa začal dystrofín tvoriť, a to je prevratné. Užívanie lieku spomaľuje priebeh ochorenia, odďaľuje problémy s dýchaním a podporuje funkciu srdca. A to aj ...
Čítať ďalej >>
Filsuvez je liek, ktorý sa používa u dospelých a detí od 6 mesiacov s ochorením Epidermolysis bullosa (EB). Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré spôsobuje vážne pľuzgiere a zjazvenie v dôsledku jej krehkosti. Toto ochorenie nesie aj názov „choroba motýlích krídel“, lebo koža je taká krehká ako motýlie krídla. Bulózna epidermolýza je zriedkavé ochorenie, a preto bol liek Filsuvez 23. februára 2011 označený ako tzv. liek na zriedkavé ochorenia. Ľudská koža je zložená z dvoch vrstiev – vonkajšia a vnútorná. ...
Čítať ďalej >>
(Zdroj foto: www.standardnepostupy.sk) Od januára 2024 sa zoznam ochorení novorodeneckého skríningu rozšíri o diagnózu spinálna muskulárna atrofia (SMA). Novorodenecký skríning je celoplošný preventívny program, ktorý kontroluje niektoré vrodené a dedičné ochorenia. Ide o plne hradený výkon zdravotnou poisťovňou. Test sa vykonáva odberom vzorky suchej kvapky krvi každého novorodenca v dobe od 72. hodiny do 96. hodiny života po narodení. Pozitívny výsledok testu vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Následne je nutné urobiť ďalšie testy. Zmenu prináša novela zákona č. 577/2004 Z. ...
Čítať ďalej >>
(Zdroj foto: www.istockphoto.com) Máte zriedkavé ochorenie a problém dostať sa k liečbe svojho ochorenia? K liekom, operáciám, konzultáciám? Venujte svojich 10 minút vyplneniu tohto dotazníka, ktorý je dostupný v 19 jazykoch. Pomôže EURORDISu, neziskovej aliancii 1000 pacientskych organizácií, upozorniť na problémy s prístupom k starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na národnej a európskej úrovni. Máte problémy s prístupom k starostlivosti o vaše zriedkavé ochorenie? Survey (surveymonkey.com)
Čítať ďalej >>
[caption id="attachment_3929" align="alignnone" width="768"] Zdroj foto: Anna Antalová[/caption] Členovia Klubu Čiernych Kostí (KČK) mali koncom júla možnosť osobne sa stretnúť s Edwardom Lockom, vynálezcom nitizinonu, ktorým sa lieči aj zriedkavé ochorenie alkaptonúria (AKU). Na stretnutie prišli vedci a hostia zo Slovenska, Belgicka, Francúzska a Veľkej Británie. Tí do Bratislavy zavítali vďaka 13. medzinárodnej vedeckej konferencii, ktorá sa 27. – 28. júla konala v priestoroch Lekárskej fakulty UK v Bratislave. Objaviteľ nitizinonu Edward Lock z Veľkej Británie rozprával tom, ako sa mu v 80...
Čítať ďalej >>
(Zdroj foto: OMD v SR) Dávame do pozornosti český časozberný dokument režisérky Veroniky Stehlíkové „Naděje až do konce“, ktorý rozpráva príbeh o obyčajných ľuďoch, rôzneho veku a povahy, vzdelania, povolania aj životných cieľoch. Všetkých však spája diagnóza amyotrofická laterálna skleróza (ALS) a každý z protagonistov sa vyrovnáva s ochorením po svojom. Film nie je o depresívnom svedectve o blížiacom sa konci. Naopak, je plný humoru, nádeje a odvahy užívať si život v kaž...
Čítať ďalej >>
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb plne podporuje postoj komisárky pre osoby so zdravotným postihnutím k návrhu zákona o Asociácii na ochranu práv pacientov (AOPP) ako pacientskeho ombudsmana. (TLAČOVÁ SPRÁVA) Poslanci NR SR posunuli minulý týždeň na schôdzi NR SR č. 94 do druhého čítania poslanecký návrh zákona o postavení, pôsobnosti a financovaní Asociácie na ochranu práv pacientov Slovenskej republiky (tlač 1624). Cieľom zákona je vytvoriť z uvedeného občianskeho združenia ombudsmanskú inštitúciu pre pacientov. Súčasťou predkladaného ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX