Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
projekt spolupráce SAZCH a Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave
V poslednej dobe je stále väčší záujem o používanie produktov s obsahom kanabidiolu, vo väčšine prípadov ide o výživové doplnky bez potrebných klinických dôkazov. V septembri 2019 bol však v Európskej únii schválený historicky prvý liek s obsahom kanabidiolu. Ide o orálny roztok kanabidiolu v sezamovom oleji, ktorý je indikovaný na liečbu epilepsie pri vybraných zriedkavých ochoreniach. Využitie kanabidiolu sa skúmalo aj v liečbe epilepsie rezistentnej voči doteraz používaným liečivám. Kanabidiol bol nakoniec schválený v Euró...
Čítať ďalej >>
Pľúcna hypertenzia je ochorenie, pri ktorom má pacient zvýšený tlak v arteria pulmonalis nad 25 mmHg, pričom fyziologický tlak je <20 mmHg. Existuje päť typov pľúcnej hypertenzie: pľúcna hypertenzia pri postihnutí ľavostranného srdca, pľúcna hypertenzia pri pľúcnych ochoreniach alebo pri hypoxémii, chronická tromboembolická pľúcna hypertenzia (CTEPH), pľúcna artériová hypertenzia (PAH) a pľúcna hypertenzia z neznámych príčin. Pľúcna artériová hypertenzia je zriedkavá choroba, ktorá spôsobuje zvýšenie odporu v pľúcnych cievach a zvýšenie tlaku v pľúcnom obehu. Zníženie prietoku krvi ...
Čítať ďalej >>
Dňa 25. augusta 2020 bol v Európskej únii registrovaný na liečbu mnohopočetného myelómu u dospelých pacientov monoterapiou belantamab mafodotín. Toto uvedenie predstavuje z farmakologického hľadiska skutočnú novinku, pretože aj napriek pokrokom v liečbe mnohopočetného myelómu ostáva toto malígne ochorenie plazmatických buniek naďalej nevyliečiteľné. V prípade refraktérneho ochorenia sa pacienti dožívajú v priemere menej ako jeden rok. Aj napriek účinnosti inhibítorov proteazómu a imunomodulačných liekov, ktoré významne predĺžili prežívanie pacientov s ...
Čítať ďalej >>
Fenylketonúria patrí k jedným z priekopníkov novorodeneckého skríningu na Slovensku. Jej prítomnosť zo suchej kvapky krvi sledujeme na Slovensku už od sedemdesiatych rokov a prítomnosť fenylalanínu v potravinách je jasne označená na väčšine produktov. Napriek tomu existuje skupina pacientov, u ktorých sa nedarí udržiavať stabilné hladiny fenylalanínu v krvi. Práve pre nich je určená nová liečebná možnosť, registrovaná v Európe ako orphan v roku 2019, avšak stále nie prítomná v zozname kategorizovaných liekov. Fenylektonúria Fenylketonúria (PKU) ...
Čítať ďalej >>
V roku 2020 bolo registrované prvé imunosupresívum, ktoré umožní transplantáciu obličiek vysoko senzibilizovaným kandidátom, ktorí by nemohli byť príjemcami z dôvodu vysokej hladiny protilátok proti obličke darcu. Výhodou je jednorazové podanie vo forme intravenóznej infúzie. Ide o liek, ktorého registrácia bola podporená ako liek na liečbu zriedkavého ochorenia aj prostredníctvom tzv. PRIME (PRIority MEdicines) schémy zastrešenej Európskou liekovou agentúrou (EMA). Chronické zlyhávanie obličiek – klinický obraz Imlifidáza je určená na prevenciu odvrhnutia novej transplantovanej obličky ...
Čítať ďalej >>
Liečivo lanadelumab sa používa na prevenciu záchvatov hereditárneho angioedému (HAE) u pacientov od veku 12 rokov. Ide o monoklonálnu protilátku inhibujúcu kalikreín a následne aj tvorbu bradykinínu, ktorú nedávno schválili v USA a aj v EÚ (16. 10. 2018) na ako dlhotrvajúcu profylaktickú liečbu hereditárneho angioedému prvého (HAE-1) alebo druhého typu (HAE-2). Hereditárny angioedém – klinický obraz Hereditárny angioedém je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa radí k poruchám funkcie imunitného systému, avšak svojimi prejavmi z nich vyboč...
Čítať ďalej >>
Macitentan, registrovaný ako orphan liek dostupný aj na Slovensku, predstavuje perorálnu liečbu pľúcnej artériovej hypertenzie (PAH) u dospelých pacientov. Pľúcna artériová hypertenzia Pľúcna artériová hypertenzia je zriedkavé ochorenie, ktoré sa v Európskej únii vyskytuje u menej ako dvoch osôb spomedzi 10 000. Stanovuje sa na základe systolického tlaku v arteria pulmonalis v pokoji, ktorý pri PAH prekračuje 25 mmHg. Ochorenie postihuje pľúcnu vaskulatúru, pričom pre jeho rozvoj je typická endotelová dysfunkcia v pľúcnych artériách. Konkrétne dochádza k zníženej tvorbe vazodilatač...
Čítať ďalej >>Čo je to osteogenesis imperfecta? Osteogenesis imperfecta (OI) patrí medzi zriedkavé dedičné ochorenia postihujúce spojivové tkanivá, čiže väzivá, chrupky a kosti. Toto ochorenie charakterizujú symptómy ako znížená hustota kostného tkaniva, čo vedie k extrémnej krehkosti kostí, ktoré sú náchylné k častým zlomeninám, veľakrát aj bez vážnejšieho úrazu. Ďalej sú to kostné deformity, ako napríklad deformity lebky, porucha zubného dentínu, niekedy sú prítomné domodra sfarbené očné bielka, a objavuje sa aj strata sluchu. Závažnosť postihnutia závisí od typu ...
Čítať ďalej >>Čo je to Wilsonova choroba? Wilsonova choroba (WD) je zriedkavé progresívne genetické ochorenie charakteristické poruchou metabolizmu medi. Tá sa hromadí v rôznych telesných tkanivách, najmä v pečeni, mozgu, rohovke oka a kĺboch. Manifestuje sa širokou škálou príznakov – hepatickými, neurologickými alebo psychiatrickými a postihuje rovnako ženy aj mužov. Vyskytuje sa u približne jedného z 30 000 až 40 000 ľudí na celom svete a jeden z 90 ľudí môže byť nosičom génu pre toto ochorenie. Štádiá choroby: počiatočná akumulácia medi v pečeni akútna ...
Čítať ďalej >>Čo je Tarlovova cysta? Tarlovova cysta je nazývaná taktiež aj perineurálnou cystou. Je to dutina naplnená mozgovomiechovým mokom, ktorá sa nachádza v chrbticovom kanáli. Prevažne ju môžeme nájsť v krížovej oblasti chrbtice, ktorá je odborne nazývaná canalis sacralis. Tarlovova cysta sa nachádza blízko nervov, ktoré vnikajú do jej dutiny, a spôsobuje rôzne komplikácie. Presná príčina výskytu Tarlovových cýst nie je známa. Dôvodom vzniku cysty môže byť nesprávny vývoj myelínových pošiev okolo nervových ...
Čítať ďalej >>Čo je spina bifida? Spina bifida, čo doslovne znamená „rázštep chrbtice“, sa vyznačuje neúplným uzavretím určitých kostí chrbtice (stavcov), v dôsledku čoho zostáva časť miechy obnažená. Týmto otvorom môže vyčnievať časť obsahu miechového kanála. V najťažšej forme, nazývanej rachischisis, je otvor rozsiahly. Spina bifida môže spôsobiť ťažkosti s ovládaním močového mechúra či chôdze alebo iné problémy v závislosti od závažnosti súvisiacich príznakov. Ako typy tohto ochorenia ...
Čítať ďalej >>
Imunoterapia sa dnes stala uznávanou súčasťou komplexnej onkologickej liečby. Predstavuje moderný prístup v liečbe pacientov trpiacich malignitami. Využíva prirodzenú vlastnosť imunitného systému chrániť organizmus pred nádorovým bujnením. Imunoterapia nádorov je buď antigénne nešpecifická (rôzne stimulátory imunitného systému) alebo antigénne špecifická (cielená rôznymi mechanizmami na nádorové štruktúry). Kombinácia štandardnej onkologickej terapie a moderných spôsobov onkoterapie umožňuje docieliť zvýšenú mieru liečebných odpovedí a predĺženie mediánu celkového prežitia ...
Čítať ďalej >>Čo je to Kabukiho syndróm? Kabukiho syndróm (KS) je zriedkavý syndróm, ktorý je charakterizovaný vrodenými anomáliami a mentálnou retardáciou. Objavený bol v roku 1981 dvoma nezávislými skupinami japonských vedcov na čele s Yoshikazu Kuroki a Norio Niikawa. Kabukiho syndróm bol nazývaný Kabuki-make-up syndróm, pretože črty tváre mnohých postihnutých detí sa podobali make-upu používaného hercami v kabuki – forma japonského divadla. Ako často sa vyskytuje Kabukiho syndróm? Kabukiho syndróm postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Výskyt Kabukiho ...
Čítať ďalej >>Európska lieková agentúra schválila v roku 2020 ďalší liek zo skupiny korektorov/modulátorov CFTR pre pacientov s cystickou fibrózou (CF). Liek je indikovaný na liečbu pacientov s mutáciou v proteíne transmembránového regulátora vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR) predstavujúceho chloridový kanál. Najčastejšie sa vyskytujúca mutácia je F508del. Liek obsahuje trojkombináciu liečiv ivakaftor, tezakaftor a elexakaftor a je určený pre pacientov starších ako 12 rokov. Užíva sa v kombinácii s ivakaftorom (150 mg). Ak nie je známy genotyp pacienta, ...
Čítať ďalej >>Čo je to mnohopočetný myelóm? Mnohopočetný myelóm je zriedkavá forma rakoviny charakterizovaná nadmernou produkciou (proliferáciou) a nesprávnou funkciou plazmatických buniek nachádzajúcich sa v kostnej dreni. Plazmatické bunky, ktoré sú typom bielych krviniek, sa tvoria v kostnej dreni. Nadbytočné plazmatické bunky sa môžu hromadiť a vytvárať nádor alebo nádory na rôznych miestach tela, najmä v kostnej dreni. Ak je prítomných viac nádorov alebo má kostná dreň viac ako 10% plazmatických buniek, používa sa termín mnohopočetný myelóm. Ochorenie v literatú...
Čítať ďalej >>Čo je to fibromyalgia? Fibromyalgia je ochorenie, ktoré sprevádzajú chronické bolesti viacerých častí tela, poruchy spánku a únava. Postihuje 2% až 4% populácie, z čoho sú vo väčšej miere postihnuté ženy. Na mechanizme ochorenia sa podieľa zosilnenie periférnych senzorických signálov. Fibromyalgia má rôzne symptómy, ktoré sťažujú jej presné zadefinovanie. Často sa prekrýva inými poruchami, ktoré nesú podobné alebo rovnaké príznaky. Taktiež môže koexistovať s inými klinickými stavmi – ako je napríklad chronický únavový syndróm. Aké sú príčiny fibromyalgie? Príčiny vzniku ...
Čítať ďalej >>Čo je tuberózna skleróza? Tuberózna skleróza je zriedkavá genetická multisystémová choroba. Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je neurokutánny syndróm (prejavujúci sa v nervovom systéme a na koži), ktorý sa môže prejaviť v akomkoľvek veku a môže ovplyvniť viac orgánových systémov. Zvyčajne sa identifikuje u dojčiat a detí na základe: charakteristických kožných lézií epileptických záchvatov nezhubných nádorov (hamartómov) v srdci, mozgu a obličkách. Hamartómy zvyčajne netvoria metastázy, ...
Čítať ďalej >>Čo je Duchennova svalová dystrofia? Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie svalov. Napriek zriedkavému výskytu ide o jedno z najčastejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne 1 z 3 500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Je charakterizovaná oslabením a ubúdaním svalstva. Ide o progresívne ochorenie. Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku približne v 9. – 12. roku života. DMD je klasifikovaná ako dystrofinopatia. Dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení, pričom ...
Čítať ďalej >>Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva. Koľko ľudí ju má na Slovensku a dá sa dnes liečiť? A ako sa s ňou dá žiť? Čo je to achondroplázia? Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť. To sa prejavuje sériou znakov, napríklad nízkym vzrastom (nanizmom), ...
Čítať ďalej >>Alkaptonúria je zriedkavá metabolická choroba, ktorá patrí medzi 23 chorôb, ktoré u všetkých novorodencov na Slovensku testujeme zo suchej kvapky krvi. Vyžaduje si prísnu diétu a typické pre ňu je tmavé sfarbenie moču. Znížená ohybnosť v kĺboch spôsobuje veľké bolesti a zníženú ohybnosť. Na Slovensku máme najvyšší výskyt alkaptonúrie na svete. Čo je to alkaptonúria? Alkaptonúria je zriedkavá genetická porucha metabolizmu bielkovín, respektíve ich stavebných zložiek aminokyselín: fenylalanínu a tyrozínu. V dôsledku toho sa v ...
Čítať ďalej >>
Vo výskume liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA) sú rôzne liečebné možnosti, ktoré sa venujú posilneniu svalu, či prenosu signálu z motorického neurónu na sval. Avšak všetky v súčasnosti používané liečebné možnosti SMA sú genetické. Čo je to onasemnogén abeparvovek a ako sa používa? Onasemnogén abeparvovek je určený na liečbu pacientov s 5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA typu 1 alebo s5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 alebo až 3 kópie gé...
Čítať ďalej >>
Úloha a možnosti farmaceuta súčasnosti sa v poslednom období dramaticky zmenili. Fakulty už vedia, že napriek komplexnému farmaceutickému vzdelaniu, ktoré bezpochyby ponúkajú, nedokážu svojich absolventov rovnocenne pripraviť na všetky možné pozície, ktoré im prax ponúka. Študenti sami cítia vysoké nároky na pozície vedcov, manažérov, lekárnikov, klinických farmaceutov, regulátorov, analytikov, posudzovateľov klinických/predklinických procesov alebo technológov či výrobcov. Ideálnym postupom pre študenta počas štúdia je skúšanie, hľadanie a poznávanie rozmanitých oblastí farmá...
Čítať ďalej >>
Koncom marca 2021 Európska lieková agentúra schválila historicky tretiu liečebnú možnosť pre pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. Risdiplam je indikovaný pre pacientov s 5q spinálnou svalovou atrofiou typu 1 – 3 alebo s 1 – 4 kópiami SMN2 génu. Veková hranica na liečbu je minimálne 2 mesiace. Najväčšou pridanou hodnotou tejto liečby je, že ide o historicky prvú perorálnu liečbu. Čítajte viac: Lekárnické listy 06_2021 Projekt bol podporený z grantu KEGA 089UK-4/2021.
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX