Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Čo je to neurofibromatóza? Neurofibromatózy sú genetickými poruchami nervového systému, ktorých spoločným znakom je výskyt nádorov nervového plášťa. Podľa celosvetovo uznávanej klasifikácie neurofibromatóz sú najpresnejšie definované neurofibromatózy typu 1 a 2. Ostatné formy sú veľmi zriedkavé. NF1 sa vyskytuje u jedného človeka z 2 500 príslušníkov celosvetovej populácie, zatiaľ čo NF2 postihuje jedného z 35 000. Oba typy sa prejavujú komplexnými postihnutiami a viacerými zdravotnými komplikáciami. NF1 a NF2 sú klinicky, ako aj geneticky oddelenými poruchami. ...
Čítať ďalej >>
Blíži sa Medzinárodný týždeň rovnosti tvárí. Pomôžte s osvetou témy rovnocennosti všetkých ľudí s odlišným vzhľadom! 17. – 24. mája 2022 sa už po štvrtýkrát uskutoční MEDZINÁRODNÝ TÝŽDEŇ ROVNOSTI TVÁRÍ (FEI Week). Tohtoročným heslom je „Rovnocennosť tvárí je ľudské právo“. Iniciátorom je celosvetové združenie Face Equality International, ktoré bojuje za lepší svet pre ľudí s viditeľnými odlišnosťami v tvári. V Českej republike má svojich zástupcov najmä v klube Be Treacher-Collins (ARPZPD v ČR, z. ...
Čítať ďalej >>Genetické zriedkavé ochorenie Glassov syndróm je známe aj ako Syndróm asociovaný s SATB2 génom. Glassov syndrom – prejavy Tento zriedkavý syndróm sa prejavuje: závažnými poruchami vývoja reči, anomáliami tvrdého podnebia, abnormalitou zubov, poruchami správania s/alebo bez anomálií kostí alebo mozgu. Dá sa rozpoznať vo veku 2 rokov. Glassov syndróm – príznaky Výrazné poruchy nervového vývoja u všetkých postihnutých osôb, ktoré môžu zahŕňať: infantilnú hypotóniu a problémy s kŕmením, celkové vývojové zaostávanie ...
Čítať ďalej >>
Potrebujeme vašu pomoc, aby sme zabezpečili, že prieskum vyplní čo najviac ľudí z komunity zriedkavých chorôb. Čím viac ľudí zareaguje a podelí o svoje skúsenosti, tým silnejší bude náš hlas! Tu máte prístup k online prieskumu. Nemal by trvať viac ako 20 minút. Prieskum sa ukončí 15. júna 2022. Stanovenie diagnózy môže byť dlhá a náročná cesta pre pacientov aj ich rodiny. Otázky o podpore, ktorú ste dostali, o ťažkostiach, s ktorými ste sa stretli, alebo o dôsledkoch nediagnostikovania či nesprávnej diagnózy ná...
Čítať ďalej >>Treacher Collinsov syndróm (TSC) je zriedkavá genetická porucha. Je pomenovaná po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862–1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900. Tento syndróm je známy aj ako Franceschetti Zwalen-Kleinov syndróm či Mandibulofaciálna dyzostóza bez anomálií končatín. Označuje sa pod kódom Q75.4 – Mandibulofaciálna dyzostóza. V populácii sa vyskytuje v pomere 1–9/100 000. Inteligencia býva u pacientov s Treacher Collinsovým syndrómom zachovaná, dokonca môže byť až nadpriemerne inteligentná. Treacher Collinsov syndróm – časté príznaky Deformácia tváre s obojstrannými ...
Čítať ďalej >>
Fenylketonúria patrí k jedným z priekopníkov novorodeneckého skríningu na Slovensku. Jej prítomnosť zo suchej kvapky krvi sledujeme na Slovensku už od sedemdesiatych rokov a prítomnosť fenylalanínu v potravinách je jasne označená na väčšine produktov. Napriek tomu existuje skupina pacientov, u ktorých sa nedarí udržiavať stabilné hladiny fenylalanínu v krvi. Práve pre nich je určená nová liečebná možnosť, registrovaná v Európe ako orphan v roku 2019, avšak stále nie prítomná v zozname kategorizovaných liekov. Fenylektonúria Fenylketonúria (PKU) ...
Čítať ďalej >>
Diagnóza zriedkavého ochorenia u dieťaťa vždy zaskočí. Napriek tomu, a nie najlepším prognózam, sa rodičia detičiek so zriedkavými ochoreniami nesťažujú, nehnevajú na svet, ani sa nestanú zatrpknutými. Svetlým príkladom sú mladí rodičia Ľubomíra a Pavol Hrabovskí, ktorí diagnózu malej Elišky berú s absolútnym rešpektom, nesmiernou láskou a obetavosťou. Eliška s neliečiteľným ochorením Treacher-Collins syndróm (mandibulofaciálna dyzostóza) je pre nich jedinečným pokladom a zdrojom radosti i šťastia. Treacher-Collins ...
Čítať ďalej >>
V roku 2020 bolo registrované prvé imunosupresívum, ktoré umožní transplantáciu obličiek vysoko senzibilizovaným kandidátom, ktorí by nemohli byť príjemcami z dôvodu vysokej hladiny protilátok proti obličke darcu. Výhodou je jednorazové podanie vo forme intravenóznej infúzie. Ide o liek, ktorého registrácia bola podporená ako liek na liečbu zriedkavého ochorenia aj prostredníctvom tzv. PRIME (PRIority MEdicines) schémy zastrešenej Európskou liekovou agentúrou (EMA). Chronické zlyhávanie obličiek – klinický obraz Imlifidáza je určená na prevenciu odvrhnutia novej transplantovanej obličky ...
Čítať ďalej >>
Palčekovia sú medzi nami – nižší vzrastom, odlišní rozmermi, ale neraz veľmi inteligentní, šikovní, zábavní. Ich vývoj ovplyvnila achondroplázia. Čo je to? Vrodené genetické ochorenie ovplyvňujúce rast kostí. Osoby s týmto stavom nedorastú do výšky ani 130 cm. Achondroplázia sa prejavuje okrem nízkeho vzrastu (nanizmu) sériou znakov: krátkymi rukami, nohami a veľkou hlavou. Faktom je, že dnes sa dá odhaliť už počas tehotenstva. Dá sa však liečiť? A ako sa dá s achondropláziou žiť? Ako žijú rodiny s „Palčekom“ na Slovensku? Nazreli ...
Čítať ďalej >>
Tehotenstvo a pôrod sú zásadné momenty života väčšiny žien a prinášajú mnohé zmeny. Niektoré prekonávame ľahšie, iné sú náročnejšie. Zvyčajne sú len dočasné a po pôrode úpravou hormónov zmiznú. Samozrejme, starostlivosť o dieťa a nová životná úloha zostávajú na celý život. Zamysleli ste sa niekedy už nad tým, aké môže byť tehotenstvo a pôrod pre ženu, ktorá má vážnu celoživotnú diagnózu? Napríklad cystickú fibrózu (CF)? 31-ročná Marcela by mohla byť utiahnutá, smutná, či dokonca nahnevaná na ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX