Zriedkavé choroby

Syndróm fragilného chromozómu X (FXS)

Syndróm fragilného chromozómu X (FXS, z anglického Fragile X chromosome) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie asociované s miernym až závažným intelektuálnym deficitom, čo môže zahŕňať poruchy správania a charakteristické ...

26.02.2025 | Čítať ďalej >>

Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndróm (EDS) patrí medzi skupinu dedičných ochorení spojivových tkanív. Spojivové tkanivo je jedno zo 4 základných tkanív v ľudskom tele. Pre zjednodušené porozumenie sa aj v zahraničnej literatúre často ...

26.02.2025 | Čítať ďalej >>

Mutácia génu STXBP1

Čo je to STXBP1? STXBP1 encefalopatia je stav charakterizovaný abnormálnou funkciou mozgu (encefalopatia) a intelektuálnym postihnutím. Väčšina postihnutých jedincov má aj opakujúce sa záchvaty (epilepsia). Príznaky a symptómy tohto stavu sa ...

18.06.2024 | Čítať ďalej >>

POMPEHO CHOROBA

Čo je to Pompeho choroba? Pompeho choroba je vrodené ochorenie metabolizmu glykogénu, známe aj ako glykogenóza typu II. Na patofyziológii choroby sa podieľa nulová alebo výrazne redukovaná aktivita enzýmu kyslá lyzozomálna α-glukozidá...

01.06.2022 | Čítať ďalej >>

SARKOIDÓZA

Sarkoidóza je multisystémové  ochorenie charakterizované rastom malých zhlukov zápalových buniek (granulómov) v ktorejkoľvek časti tela – najčastejšie v pľúcach a lymfatických uzlinách v oblasti hrudníka, ale môže ...

01.06.2022 | Čítať ďalej >>

PENDREDOV SYNDRÓM

Čo je to Pendredov syndróm? Pendredov syndróm (PDS) bol prvýkrát opísaný v roku 1896 ako kombinácia vrodenej hluchoty a zväčšenej štítnej žľazy (strumy). Hoci ide o zriedkavé ochorenie, predstavuje jednu z najčastejší...

28.05.2022 | Čítať ďalej >>

Pearsonov syndróm

Čo je to Pearsonov syndróm? Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje rôzne časti tela, najmä kostnú dreň a podžalúdkovú žľazu (pankreas). U osôb trpiacich týmto syndrómom sa taktiež prejavuje ...

27.05.2022 | Čítať ďalej >>

NEUROFIBROMATÓZA

Čo je to neurofibromatóza? Neurofibromatózy sú genetickými poruchami nervového systému, ktorých spoločným znakom je výskyt nádorov nervového plášťa. Podľa celosvetovo uznávanej klasifikácie neurofibromatóz sú ...

27.05.2022 | Čítať ďalej >>

GLASSOV SYNDRÓM

Genetické zriedkavé ochorenie Glassov syndróm je známe aj ako Syndróm asociovaný s SATB2 génom. Glassov syndrom – prejavy Tento zriedkavý syndróm sa prejavuje: závažnými poruchami vývoja reči, anomáliami tvrdého ...

10.05.2022 | Čítať ďalej >>

TREACHER COLLINSOV SYNDRÓM

Treacher Collinsov syndróm (TSC)  je zriedkavá genetická porucha. Je pomenovaná po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862–1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900. Tento syndróm je známy aj ako Franceschetti Zwalen-Kleinov syndróm či Mandibulofaciá...

10.05.2022 | Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška