Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Syndróm fragilného chromozómu X (FXS, z anglického Fragile X chromosome) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie asociované s miernym až závažným intelektuálnym deficitom, čo môže zahŕňať poruchy správania a charakteristické ...
26.02.2025 | Čítať ďalej >>
Ehlers-Danlos syndróm (EDS) patrí medzi skupinu dedičných ochorení spojivových tkanív. Spojivové tkanivo je jedno zo 4 základných tkanív v ľudskom tele. Pre zjednodušené porozumenie sa aj v zahraničnej literatúre často ...
26.02.2025 | Čítať ďalej >>
Čo je to STXBP1? STXBP1 encefalopatia je stav charakterizovaný abnormálnou funkciou mozgu (encefalopatia) a intelektuálnym postihnutím. Väčšina postihnutých jedincov má aj opakujúce sa záchvaty (epilepsia). Príznaky a symptómy tohto stavu sa ...
18.06.2024 | Čítať ďalej >>
Čo je to Pompeho choroba? Pompeho choroba je vrodené ochorenie metabolizmu glykogénu, známe aj ako glykogenóza typu II. Na patofyziológii choroby sa podieľa nulová alebo výrazne redukovaná aktivita enzýmu kyslá lyzozomálna α-glukozidá...
01.06.2022 | Čítať ďalej >>
Sarkoidóza je multisystémové ochorenie charakterizované rastom malých zhlukov zápalových buniek (granulómov) v ktorejkoľvek časti tela – najčastejšie v pľúcach a lymfatických uzlinách v oblasti hrudníka, ale môže ...
01.06.2022 | Čítať ďalej >>
Čo je to Pendredov syndróm? Pendredov syndróm (PDS) bol prvýkrát opísaný v roku 1896 ako kombinácia vrodenej hluchoty a zväčšenej štítnej žľazy (strumy). Hoci ide o zriedkavé ochorenie, predstavuje jednu z najčastejší...
28.05.2022 | Čítať ďalej >>
Čo je to Pearsonov syndróm? Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje rôzne časti tela, najmä kostnú dreň a podžalúdkovú žľazu (pankreas). U osôb trpiacich týmto syndrómom sa taktiež prejavuje ...
27.05.2022 | Čítať ďalej >>
Čo je to neurofibromatóza? Neurofibromatózy sú genetickými poruchami nervového systému, ktorých spoločným znakom je výskyt nádorov nervového plášťa. Podľa celosvetovo uznávanej klasifikácie neurofibromatóz sú ...
27.05.2022 | Čítať ďalej >>
Genetické zriedkavé ochorenie Glassov syndróm je známe aj ako Syndróm asociovaný s SATB2 génom. Glassov syndrom – prejavy Tento zriedkavý syndróm sa prejavuje: závažnými poruchami vývoja reči, anomáliami tvrdého ...
10.05.2022 | Čítať ďalej >>
Treacher Collinsov syndróm (TSC) je zriedkavá genetická porucha. Je pomenovaná po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862–1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900. Tento syndróm je známy aj ako Franceschetti Zwalen-Kleinov syndróm či Mandibulofaciá...
10.05.2022 | Čítať ďalej >>
Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk